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Lic. Alejandra Patricia Cork
"Blog de Anatomía Descriptiva y Anatomía y Semiología Radiológica dedicado a mis estudiantes"
10 de Noviembre, 2010    Enfermedades genéticas

Sindrome de Carpenter



A pedido de Katy:

SINDROME CARPENTER
* El locus 6p11 mapa
De II de ACPS
Acrocefalopolisindactilia (Acrocephalopolysyndactyly) Tipo II
Características clínicas: craneosinostosis; polisindactilia, Obesidad, Defectos cardiacos.
Herencia: autosómica recesiva.

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El sindrome de Carpenter (Acrocephalopolysyndactyly tipo II), fue descripto por primera vez en 1901, consta de acrocefalia, sindactilia, polidactilia, cardiopatías congénitas, retraso mental, hipogenitalismo, criptorquidia, obesidad, hernia umbilical y anomalías óseas.
Los trastornos auditivos no son comunes entre los pacientes con síndrome de Carpenter, aunque se ha verificado un caso en el cual la pérdida de audición es demostrada por la respuesta auditiva del tronco cerebral (ABR).

Es una enfermedad muy rara, aproximadamente 40 casos han sido descritos en la literatura. La consanguinidad parental era sospechosa en un caso.  Se recomienda cirugía temprana cráneo-facial  para mejorar las posibilidades de mentalidad normal. Si existen defectos cardíacos presentes al nacer, la cirugía también puede ser necesaria. El seguimiento de apoyo por especialistas en pediatría, psicológicos, neurológicos, quirúrgicos y genéticos puede ser necesario. *

Fuentes:
- Orphanet (octubre 2005)

La Revista Americana de Genética Humana, Volumen 80, Número 6, 06 2007, Páginas 1162-1170

DESCARGAR artículo completo en inglés (DOWNLOAD PDF)



Aquí dejo más información en inglés:


Carpenter Syndrome, also known as Acrocephalopolysyndactyly, Type II


Carpenter Syndrome belongs to a group of rare genetic disorders known as acrocephalopolysyndactyly or ACPS disorders.  All forms of ACPS are characterized by webbing or fusion (syndactyly) of certain fingers or toes (digits); and/or more than the normal number of digits (polydactyly), and by the premature closure of the fibrous joints (cranial sutures) between certain bones of the skull which is known as craniosynostosis, causing the top of the head to appear pointed, or cone shaped (acrocephaly).

A unique set of similar physical characteristics were first noticed in the early 1900's, by British physician, George Carpenter.  He described two sisters and a brother "with acrocephaly, peculiar facies, brachydactyly (abnormally short fingers), syndactyly and polydactyly (known together as polysyndactyly)".  

The diagnosis is still made in much the same way.  No test has been developed, so a genetic specialist makes the diagnosis, based upon their observations of the physical manifestations.  

Carpenter Syndrome is an inherited autosomal recessive trait.  Each biological parent carries a copy (or two if they have Carpenter Syndrome themselves) of the defective gene.  Carpenter Syndrome has an estimated occurrence rate of approximately one in every one million live births!  With 300 million people in the USA now, that means there are only about 300 cases in the entire country!  The odds of two people who unwittingly carry this defective gene, meeting and reproducing, are astronomical.  

When two carriers procreate, each has a 50/50 chance of passing on the defective gene to the child.  With each pregnancy created by two carriers, there is a 25% chance the baby will have Carpenter's Syndrome.  A 50% chance the baby will be a carrier, but be unaffected themselves, and a 25% chance the child will inherit "normal" copies of gene from each parent (and be completely unaffected), thus ending the cycle.  A person who has Carpenter Syndrome has inherited a copy of the defective gene from each biological parent.  Since they don't have a "normal" copy of that particular gene, they will pass it on to any offspring they produce.  However, unless their mate is also a carrier, their children will be carriers, but otherwise unaffected.

A level 2 ultrasound is often done during pregnancy if fetal abnormalities are suspected.  More often, it seems in these cases, the first sign of anything out of the ordinary, is the craniosynostosis which is obvious at birth.  Craniosynostosis is a medical term which literally means "fused bones of the skull".  The premature fusion of the cranial sutures cause the skull to grow abnormally.  Depending on which sutures are involved, the skull, most commonly, will have either a short (front to back) "cloverleaf" shape (brachycephaly), or a pointed "cone" shape (acrocephaly).

Common differences of the facial region includes epicanthal folds ("oriental" looking eyelids), broad cheeks, low set, uneven and malformed ears, flat nasal bridge, small widely spaced teeth that are often late to erupt, wide upturned nose with large nasal openings, an underdeveloped maxilla and/or mandible, and a highly arched and narrow palate which can make speech difficult and contribute to sometimes severe oral aversion and defensiveness.
  
Other physical characteristics associated with Carpenter Syndrome are polydactyly (extra digits), syndactyly (webbed or fused digits which develops before 6 weeks, post-conception), and brachydactyly (unusually short fingers, sometimes with just a single joint in each).  There are heart defects in about half of the known cases.  A single horseshoe shaped kidney rather than two separate ones, undescended testes in the males, abdominal hernias and rocker bottom feet are not unusual.  

Mild to moderate mental deficiencies are common (about 75% of all cases), but not an obligate feature.  A short, stock stature is also common because of the shortened proximal long bones (of the upper arms and legs, which at birth is sometimes mistaken for dwarfism). 



Carpenter Syndrome
Multiple genetic birth defects

From , former About.com Guide

Updated April 19, 2007

Webbed or fused fingers and toes (syndactyly)

A.D.A.M.

Carpenter syndrome is a syndrome of genetic birth defects involving the skull, face, fingers, toes, and sometimes the heart. It is a form of ACPS (acrocephalopolysyndactyly), a group of rare genetic disorders that includes Apert syndrome. The syndrome was named after the researcher who first described the condition.

It is not known exactly how often Carpenter syndrome occurs. About 100 cases have been described in the worldwide medical literature, so it is estimated that the syndrome occurs in one in 1,000,000 live births. Carpenter syndrome affects both males and females. It is inherited in an autosomal recessive manner, meaning that an individual has to receive two copies of the defective gene, one from each parent, in order to develop the syndrome.

Symptoms

Symptoms of Carpenter syndrome may include:
  • Early closure (fusion) of the fibrous joints (cranial sutures) of the skull, called craniosynostosis. This causes the skull to grow abnormally, and the head may seem short and broad (brachycephaly) or cone-shaped (acrocephaly).
  • Facial features such as low-set, malformed ears, flat nasal bridge, wide upturned nose, downslanting eyelid folds (palpebral fissures), small underdeveloped upper and/or lower jaw.
  • Short stubby fingers and toes (brachydactyly) and webbed or fused fingers or toes (syndactyly). Some individuals may have extra fingers or toes (polydactyly).
In addition, some individuals with Carpenter syndrome may have:
  • congenital (present at birth) heart defects in about one-third to one-half of individuals
  • abdominal hernia
  • undescended testes in males
  • short stature
  • mild to moderate mental retardation (about 75 percent of individuals).

Diagnosis

Since Carpenter syndrome is a genetic disorder, an infant is born with it. Diagnosis is based on the symptoms the child has, such as the appearance of the skull, face, fingers, and toes. No special test has been developed to confirm the diagnosis.

Treatment

Treatment of Carpenter syndrome depends on the symptoms the individual has. Surgery may be needed if a life-threatening heart defect is present. Surgery may also be used to correct craniosynostosis by separating the abnormally fused skull bones to allow for growth of the head. This is usually done in stages starting in infancy. Surgical separation of the fingers and toes (if possible) may provide a better appearance but not necessarily better function. Physical, occupational, and speech therapy can help an individual with Carpenter syndrome reach his or her maximum developmental potential.

Sources:

"Carpenter Syndrome." Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes. 27 Oct 1999. U.S. National Library of Medicine. 18 Apr 2007 <http://www.nlm.nih.gov/mesh/jablonski/syndromes/syndrome089.html>.

Lee, Brendan, & Soledad Kleppe. "Carpenter Syndrome." Index of Rare Diseases. 4 Apr 2007. National Organization for Rare Disorders. 18 Apr 2007 <http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Carpenter%20Syndrome>.

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publicado por alejandracork a las 19:51 · 1 Comentario  ·  Recomendar
 
Comentarios (1) ·  Enviar comentario
gracias me servira de mucho la información ya que tengo que exponer de este sindrome te agradecería mucho si tienes mas informacion, soy estudiante de fonoaudiología muchas gracias
publicado por katy, el 10.11.2010 22:08
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SOBRE MÍ
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Lic. Alejandra Patricia Cork

Licenciada en Producción de Bioimágenes
Profesora de Enseñanza Superior en Producción de Bioimágenes
Profesora Titular Ordinaria de las Cátedras de Anatomía y Semiología Radiológica I y II.
Docente de la Facultad de Ciencias de la Vida y la Salud
Universidad Autónoma de Entre Ríos
ARGENTINA

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No entiendes realmente algo a menos que seas capaz de explicárselo a tu abuela. ALBERT EINSTEIN

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