El sindrome de Carpenter (Acrocephalopolysyndactyly tipo II), fue descripto por
primera vez en 1901, consta de acrocefalia, sindactilia, polidactilia,
cardiopatías congénitas, retraso mental, hipogenitalismo, criptorquidia,
obesidad, hernia umbilical y anomalías óseas.
Los trastornos auditivos no son
comunes entre los pacientes con síndrome de Carpenter, aunque se ha verificado un caso en el cual la
pérdida de audición es demostrada por la respuesta auditiva del tronco
cerebral (ABR).
Es una enfermedad muy rara, aproximadamente 40 casos han sido descritos
en la literatura. La consanguinidad parental era sospechosa en un caso.
Se recomienda cirugía temprana cráneo-facial para mejorar las
posibilidades de mentalidad normal. Si existen defectos cardíacos presentes
al nacer, la cirugía también puede ser necesaria. El seguimiento de apoyo por especialistas en pediatría, psicológicos, neurológicos, quirúrgicos y
genéticos puede ser necesario. *
Fuentes: - Orphanet (octubre 2005) - La Revista Americana de Genética Humana, Volumen 80, Número 6, 06 2007, Páginas 1162-1170
Carpenter Syndrome, also known as Acrocephalopolysyndactyly, Type II
Carpenter Syndrome belongs to a group of rare genetic disorders known
as acrocephalopolysyndactyly or ACPS disorders. All forms of ACPS are
characterized by webbing or fusion
(syndactyly) of certain fingers or toes (digits); and/or more than the
normal number of digits (polydactyly), and by the premature closure of the fibrous joints (cranial
sutures) between certain bones of the skull which is known as craniosynostosis, causing
the top of the head to appear pointed, or cone
shaped (acrocephaly).
A unique set of similar physical
characteristics were first noticed in the early 1900's, by British physician,
George Carpenter. He described two sisters and a brother "with
acrocephaly, peculiar facies, brachydactyly (abnormally short fingers),
syndactyly and polydactyly (known together as polysyndactyly)".
The diagnosis is still
made in much the same way. No test has been developed, so a genetic specialist makes the diagnosis, based upon
their observations of the physical manifestations.
Carpenter
Syndrome is an inherited autosomal recessive trait. Each biological parent carries a copy
(or two if they have Carpenter Syndrome themselves) of the defective
gene. Carpenter Syndrome has an estimated occurrence rate of approximately one in every one million live births! With 300 million people in the USA now, that means there are only about 300 cases in the entire country!
The odds of two people who unwittingly carry this defective gene, meeting and reproducing, are astronomical.
When two carriers
procreate,
each has a 50/50 chance of passing on the defective gene to the child.
With each pregnancy created by two carriers, there is a 25%
chance the baby will have Carpenter's Syndrome. A 50% chance the
baby will be a carrier, but be unaffected themselves, and a 25%
chance the
child will inherit "normal" copies of gene from each parent (and be
completely unaffected), thus ending the cycle. A person who has
Carpenter Syndrome has inherited a copy of the defective gene from each
biological parent. Since they don't have a "normal" copy of that
particular gene, they will pass it on to any offspring
they produce. However, unless their mate is also a carrier,
their children will be carriers, but otherwise unaffected.
A level 2
ultrasound
is often done during pregnancy if fetal abnormalities are suspected.
More often, it seems in these cases, the first sign of anything
out of the ordinary, is the craniosynostosis which is obvious at birth.
Craniosynostosis is a medical term which literally means
"fused bones of the skull". The premature fusion of the cranial
sutures cause the skull to grow abnormally. Depending on which
sutures are involved, the skull, most commonly, will have
either a short (front to back) "cloverleaf" shape (brachycephaly),
or a pointed "cone" shape (acrocephaly).
Common
differences of the facial region includes epicanthal folds
("oriental" looking eyelids), broad
cheeks, low set, uneven and malformed ears, flat nasal bridge,
small widely spaced teeth that are often late to erupt, wide upturned
nose with large nasal openings, an underdeveloped maxilla and/or
mandible, and a highly arched and narrow palate which can make
speech difficult and contribute to sometimes severe oral aversion and
defensiveness.
Other physical characteristics associated with Carpenter
Syndrome are polydactyly (extra digits), syndactyly (webbed or fused
digits which develops before 6 weeks, post-conception), and
brachydactyly (unusually short fingers, sometimes with just a single
joint in each). There are heart defects in about half of the
known cases. A single horseshoe shaped kidney rather than two
separate ones, undescended testes in the males, abdominal hernias and
rocker bottom feet are not unusual.
Mild to moderate mental deficiencies
are common (about 75% of all cases), but not an obligate feature.
A short, stock stature is also common because of the shortened
proximal long bones (of the upper arms and legs, which at birth is sometimes mistaken for dwarfism).
Carpenter syndrome is a syndrome of genetic birth defects involving the
skull, face, fingers, toes, and sometimes the heart. It is a form of
ACPS (acrocephalopolysyndactyly), a group of rare genetic disorders that
includes Apert syndrome. The syndrome was named after the researcher who first described the condition.
It is not known exactly how often Carpenter syndrome occurs. About
100 cases have been described in the worldwide medical literature, so it
is estimated that the syndrome occurs in one in 1,000,000 live births.
Carpenter syndrome affects both males and females. It is inherited in an
autosomal recessive manner, meaning that an individual has to receive
two copies of the defective gene, one from each parent, in order to
develop the syndrome.
Symptoms
Symptoms of Carpenter syndrome may include:
Early closure (fusion) of the fibrous joints (cranial sutures) of the skull, called craniosynostosis. This causes the skull to grow abnormally, and the head may seem short and broad (brachycephaly) or cone-shaped (acrocephaly).
Facial features such as low-set, malformed ears, flat nasal bridge, wide upturned nose, downslanting eyelid folds (palpebral fissures), small underdeveloped upper and/or lower jaw.
Short stubby fingers and toes (brachydactyly) and webbed or fused fingers or toes (syndactyly). Some individuals may have extra fingers or toes (polydactyly).
In addition, some individuals with Carpenter syndrome may have:
congenital (present at birth) heart defects in about one-third to one-half of individuals
mild to moderate mental retardation (about 75 percent of individuals).
Diagnosis
Since Carpenter syndrome is a genetic disorder, an infant is born with
it. Diagnosis is based on the symptoms the child has, such as the
appearance of the skull, face, fingers, and toes. No special test has
been developed to confirm the diagnosis.
Treatment
Treatment of Carpenter syndrome depends on the symptoms the individual
has. Surgery may be needed if a life-threatening heart defect is
present. Surgery may also be used to correct craniosynostosis by
separating the abnormally fused skull bones to allow for growth of the
head. This is usually done in stages starting in infancy. Surgical
separation of the fingers and toes (if possible) may provide a better
appearance but not necessarily better function. Physical, occupational,
and speech therapy can help an individual with Carpenter syndrome reach
his or her maximum developmental potential.
Sources:
"Carpenter Syndrome."
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes. 27
Oct 1999. U.S. National Library of Medicine. 18 Apr 2007
<http://www.nlm.nih.gov/mesh/jablonski/syndromes/syndrome089.html>.
Lee, Brendan, & Soledad Kleppe. "Carpenter Syndrome."
Index of Rare Diseases. 4 Apr 2007. National Organization for Rare
Disorders. 18 Apr 2007
<http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Carpenter%20Syndrome>.
gracias me servira de mucho la información ya que tengo que exponer de este sindrome te agradecería mucho si tienes mas informacion, soy estudiante de fonoaudiología muchas gracias
Licenciada en Producción de Bioimágenes Profesora de Enseñanza Superior en Producción de Bioimágenes Profesora Titular Ordinaria de las Cátedras de Anatomía y Semiología Radiológica I y II. Docente de la Facultad de Ciencias de la Vida y la Salud Universidad Autónoma de Entre Ríos ARGENTINA
Este sitio es dedicado a los estudiantes de la Licenciatura en Producción de Bioimágenes de la Facultad de Ciencias de la Vida y la Salud de la UADER. Aquí podrán encontrar información útil para las cátedras de Estructura, Desarrollo y Funcionamiento del Organismo y Anatomía y Semiología Radiológica I y II. Como docente, tengo particular interés en la proyección de imágenes como estrategia de enseñanza, ya que el sentido de la visión refuerza al de la audición, permitiendo establecer mayores conexiones entre palabras y representaciones gráficas, y provoca mayor interés y atención que una mera exposición verbal.
Me lo dijeron y lo olvidé. Lo ví y lo entendí. Lo hice y lo aprendí. CONFUCIO
Pensar sin estudiar es inútil. Estudiar sin pensar es peligroso. CONFUCIO
El verdadero arte del maestro es despertar la alegría por el trabajo y el conocimiento. EINSTEIN
El Hombre es lo que hace con lo que hicieron de él. SARTRE
"...El profesor mediocre dice el buen profesor explica el profesor superior demuestra el gran profesor inspira..." WILLIAM ARTHUR WARD
PITÁGORAS: Educad a los niños y no castigarás a los hombres.
"No te preocupes por lo que pueda decir la gente. Ellos no te pagan el alquiler. No son los que ponen el pan en la mesa ni serenidad en tu corazón. Trata de ser lo mejor que puedas. Nunca te quejes y nunca des explicaciones." HELEN VAN SLYKE
“La semplicità é la massima sofisticazione” LEONARDO DA VINCI
“Las escuelas del futuro estarán diseñadas no tanto para aprender como para pensar”. TORREANCE, 1962.
“La Necesidad es la madre de la invención”. PLATÓN, s.V ac.
ORTEGA Y GASSET: “el estilo es el hombre, queriendo significar con ello, lejos del lenguaje sexista, que cada individuo tiene su personalidad propia y que es el estilo, el gesto, la forma de decir y de hacer las cosas, lo que le imprime a cada cual su autenticidad, sello único que lo distingue y diferencia de los demás".
Proceder con honestidad en aras de la dignidad del hombre es el compromiso más trascendente de nuestro paso por el mundo. RENÉ FAVALORO (1923-2000)
"En cada acto médico debe estar presente el respeto por el paciente y los conceptos éticos y morales, entonces la ciencia y la conciencia estarán siempre del mismo lado, del lado de la humanidad". RENÉ FAVALORO (1923-2000)
“Espero que los graduados por sobre todas las cosas, sean buenos seres humanos. Es todo lo que hay que ser en la vida. Tengan decencia, honestidad, que se dediquen al paciente con inteligencia y con pasión” RENÉ FAVALORO (1923-2000)
“La falla de nuestra época consiste en que sus hombres no quieren ser útiles sino importantes”. SIR WINSTON CHURCHILL
“Las actitudes son más importantes que las aptitudes”. SIR WINSTON CHURCHILL
“Valor es lo que se necesita para levantarse y hablar; pero también es lo que se requiere para sentarse y escuchar”. SIR WINSTON CHURCHILL
"A los jóvenes les pido que entiendan que lo material es temporario, lo que perdurará para siempre serán los ideales y entre ellos la gran convocatoria debería ser: educación y desarrollo científico en busca de una sociedad en la que la equidad social sea lo prioritario". RENÉ FAVALORO (1923-2000)
"Cambiaré de opinión tantas veces y tan a menudo como adquiera conocimientos nuevos, el día que me aperciba que mi cerebro ha dejado de ser apto para esos cambios, dejaré de trabajar. Compadezco de todo corazón a todos los que después de haber adquirido y expresado una opinión, no pueden abandonarla nunca más". FLORENTINO AMEGHINO
No entiendes realmente algo a menos que seas capaz de explicárselo a tu abuela. ALBERT EINSTEIN
Debe evitarse hablar a los jóvenes del éxito como si se tratase del principal objetivo en la vida. La razón más importante para trabajar en la escuela y en la vida es el placer de trabajar, el placer de su resultado y el conocimiento del valor del resultado para la comunidad. ALBERT EINSTEIN
"La ciencia debe ser parte de la naturaleza y de la realidad misma. Fuera de las leyes físicas y químicas presentadas en la teoría cuántica, debemos considerar la existencia de una naturaleza muy distinta, hasta ahora poco conocida para el ser humano". NIELS BOHR
“Los límites de mi lenguaje significan los límites de mi mundo." LUDWIG WITTGENSTEIN
"El mal maestro informa la verdad, mientras que el bueno enseña cómo encontrarla". ADOLPH DIESTERWEG (1790-1866)
