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Lic. Alejandra Patricia Cork
"Blog de Anatomía Descriptiva y Anatomía y Semiología Radiológica dedicado a mis estudiantes"
16 de Junio, 2010    Patología

Enanismo primordial

OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL dwarfism, TIPO I (ODPDI)

El enanismo primordial osteodisplásico (MOPD) tipo I, también llamado síndrome de Taybi-Linder; displasia cefaloesquelética o enanismo primordial braquimélico, es una rara displasia ósea autosómica recesiva, caracterizada por deficiencia en el crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, cabello escaso, piel seca, extremidades cortas, con pobre modelamiento metafisiario, así como fallo del desarrollo. Se ha asociado con diferentes malformaciones del sistema nervioso central, similares a los hallazgos cerebrales en el síndrome de Seckel.

Hay muchos hallazgos esqueléticos asociados con ODPDI que pueden verse mediante rayos-X. Algunos incluyen una reducción de la altura de las vértebras, del largo de las clavículas, plegado femoral o luxación de cadera.

Muchos de estos niños tienen problemas neurológicos, las diferencias en el cerebro se ven en la RM, como la agenesia del cuerpo calloso.



OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL dearfism, TIPO II (ODPDII) o (MOPDII).

El retraso del crecimiento es prenatal, puede ser identificado a través del ultrasonido fetal:  retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), feto pequeño para la edad gestacional (SGA). La mayoría de los bebés con ODPDII pesan menos de 1500 gramos al nacer. Además, muchos niños con ODPD nacen prematuramente, ya sea espontánea o inducida, debido a evidencia de sufrimiento fetal.
La mayoría de estos niños no alcanzan el tamaño "promedio" de los recién nacidos hasta 2-5 años de edad.

Apreciación del esqueleto mediante rayos X en individuos con ODPD-II:

Pueden presentar progresiva ampliación de las metáfisis que se observa en radiografías. Puede ser muy sutil y no ser obvia a menos que el paciente esté bajo una estricta revisión por un radiólogo experimentado.
Retraso desarmónico en la edad ósea.
Desplazamiento en articulaciones de los codos, las rodillas o las caderas.
Escoliosis (pueden desarrollarla durante la infancia)

Información adicional:
Estos niños tienen voz aguda; muchos presentan dientes pequeños (microdontia) y / o muy espaciados los dientes primarios; los lactantes pueden tener dificultades para la alimentación. Los problemas respiratorios son comunes en el primer año de vida, pero generalmente se superan con el tiempo. Muchos padecen frecuentes enfermedades o infecciones. Respecto a la conducta, algunos niños pequeños pueden ser fácilmente distraíbles o hiperactivos. Escasos patrones de sueño son comunes en los primeros años de vida. Generalmente, suelen padecer de hipermetropía temprana. Tienen mínima respuesta a la terapia de hormona de crecimiento. Por lo general, los niveles de la hormona del crecimiento son normales cuando se los mide. Algunos niños desarrollan malformaciones vasculares en el sistema nervioso central; la deficiencia de colágeno les provoca aneurismas cerebrales, los que son la causa más común de fallecimiento si no son detectados y tratados a tiempo.

La mayoría de los individuos afectados por enanismo primordial tienen:
  • Bajo peso al nacer y la disminución de la talla nacer.
  • Retraso del crecimiento postnatal.
  • Forma "triangular" del rostro que disminuye con la edad.
  • Rasgos faciales semejantes.
  • Falta de apetito en los primeros años.
  •  También pueden presentar: Sindactilia en pies. Hipospadia (localización anormal de la apertura de la uretra). Criptorquidia.Debilidad del tono muscular.


Hipospadia: malformación congénita más frecuente del pene (1 x 300 rn) y se produce por una falla en la fusión de los pliegues uretrales en la línea media quedando el meato uretral en una posición anómala entre el glande y el periné. Las características de la hipospadia son la posición anómala el meato, el prepucio alado, alteración de la morfología del glande y la incurvación peneana. Se debe realizar una ecografía para detectar alguna malformación, y sospechar intersexo en los casos en que se asocia a criptorquidia bilateral.


Enanismo primordial: características físicas:

A continuación se muestran fotografías de los pacientes con MOPD II. Probablemente la característica física más consistente de estos niños es un severo retraso del crecimiento intrauterino (RCIU). El reconocimiento de la deficiencia puede ocurrir tan pronto como 13 semanas de gestación y se hace progresivamente más severos a lo largo del embarazo.






      

¿Cuáles son las características radiológicas?

En el recién nacido, las radiografías no suelen demostrar las principales anomalías estructurales, a pesar de que la pelvis es estrecha, con pequeñas alas ilíacas y ángulos acetabulares aplanados. Once pares de costillas se ven, a veces, en lugar de doce.  Los huesos son delgados y delicados con progresiva ampliación metafisaria en los extremos de los huesos largos.

Edad ósea: el proceso de maduración esquelética es más lento y  puede demorar 2 a 5 años por detrás de la edad real.


Cara y Cráneo:

  • Microcefalia. El tamaño de la cabeza es proporcional al tamaño del cuerpo al nacer. Sin embargo, como los niños crecen y se desarrollan, la cabeza crece más lento que el cuerpo y se convierte en desproporcionadamente pequeña.
  • Cierre prematuro de las fontanelas (fontanelas) y craneosinostosis
  • Prominente nariz y ojos. La forma de la nariz puede ser  evidente en el nacimiento o puede desarrollarse durante el primer año.
  • Dientes pequeños con esmalte deficiente y el aumento de los espacios entre ellos. Las raíces pequeñas en los dientes secundarios. dientes secundaria puede estar presente o perdidos prematuramente.
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Edad: 3 semanas. Cráneo pequeño con huesos frontales especialmente pequeños e inclinados.


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Neonato con neurocráneo pequeño  y escafocefalia.


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Microcefalia con frente inclinada y occipucio prominente, hipotricosis, implantación baja y dismórfica de las orejas, y extremidades cortas.

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Edad: 16 meses. Microcefalia, cabello escaso, el linfedema dorsal de las manos y los pies, dedos afilados y genitales hipoplásicos.

Tronco, pecho y columna:

  • Proporcionalmente, es pequeño el tronco, tórax y columna vertebral.
  • Escoliosiscifosis torácica, posteriormente, en la niñez.

figure jmedgene00037-0072-b

Neonato: 11 pares de costillas, alas ilíacas redondeadas, con techos acetabulares irregulares, horizontales y cortos, huesos largos de brazos y piernas escasamente modelados.


Brazos y piernas:                                                  

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Edad 3 semanas: radiografía de mano



Lordosis lumbar progresiva:                                           Coxa vara:


                                      











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Neonato: Moderada platispondilia y hendiduras coronales de los cuerpos vertebrales lumbares.



Otras características:


  • Bellos y el pelo relativamente escasos.
  • Displasia pigmentaria de la piel.

CONSIDERACIONES:

Las exploraciones anuales del cerebro através del Angiograma de Resonancia Magnética se recomiendan para búsqueda del Síndrome Moyamoya y aneurismas.
žLos exámenes de la visión se recomiendan empezar a la edad de 3 años en búsqueda de Hipermetropía, esotropia (estrabismo), ambliopía (un ojo que es más fuerte que el otro) y el astigmatismo.
Se recomiendan los exámenes dentales.  Los dientes primarios pueden estar todos ausentes o ser pequeños con las raíces débiles y el esmalte deficiente, haciendo difícil la alimentación. Las dentaduras o los implantes son entonces necesarios para asegurar la buena nutrición.
Los exámenes ortopédicos se recomiendan para las problemas de dislocación (rodilla, cadera, muñecas y articulaciones “flojas”), la cadera Vara, y la escoliosis. 
žUn examen de ORL (Otorrinolaringología) puede ser necesario para probar la audición del niño.  Los pequeños canales del oído pueden limitar la capacidad del niño para  oír. 
žSe recomienda la enseñanza escolar típico, manteniendo al niño con otros de su propia edad.

Kenadie Jourdin-Bromley, una canadiense apodada “El ángel más pequeño” tiene un trastorno genético que le impide crecer más de 70 cm., aunque manteniendo perfectamente las proporciones. 

Kenadie sufre un síndrome denominado “enanismo primordial” que sólo sufren unas 100 personas en el mundo. Su patología le impide crecer pero sin ningún síntoma de enanismo (brazos-piernas cortas, cabeza inusualmente grande...). Kenadie sería como una chica normal, pero en frasco pequeño, como los buenos perfumes.
Se ha identificado el gen que, cuando pierde su función como consecuencia de determinadas mutaciones, produce en los humanos actuales un tipo concreto de enanismo acompañado de microcefalia (MOPD II; enanismo primordial osteodisplásico de Majewski, tipo II). Anita Rauch et al., 2008. Mutations in the Pericentrin (PCNT) Gene Cause Primordial Dwarfism. Published Online January 3, 2008. Science DOI: 10.1126/science.1151174.
Las personas con este síndrome tienen de adultos una estatura muy baja, de menos de un metro. Su cabeza y por tanto su cerebro son anormalmente pequeños, como la de un bebé de tres meses. Su inteligencia está casi siempre por debajo de la media, pero puede ser bastante normal.



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publicado por alejandracork a las 06:15 · 9 Comentarios  ·  Recomendar
 
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Comentarios (9) ·  Enviar comentario
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publicado por Twila, el 06.07.2010 04:37
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publicado por Eve, el 19.09.2010 11:39
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publicado por diana maria martinez, el 27.03.2011 00:46
Escriba aquí su comentario
publicado por laura, el 29.09.2011 18:42
hola mi nonbre es marina soy de argentina y mi sobrino de 9 años llamado franco tiene las caracteristicas muy parecidas a las mencionadas mas arriba, se le han hecho todo tipo de estudios pero aca no encuentran nada, y no mucha informacionb al respecto sobre e enanismo primordial....mi hermana, mama de franco esta buscando ayuda al respecto para que le den a franco un diagnostico certero sobre su sindrome........
publicado por marina sica, el 09.10.2011 20:25
hola...ya he visto uno de sus videos en un blog..me parece dificil su tarea pero si ya su hija tiene 3 años ya es un comienzo...mucha suerte..chao..
publicado por patricia, el 23.10.2011 01:32
hola tengo mi sobrina a ella ya le dieron el diagnostico ella tiene 5 años, la informacion y los videos me ayudaron muchisimo, con mi hermana me cuesta hablar al respecto ....solo la escucho y trato de informame para poder darle aliento ....me gustaria que alguien porfavor me recomiende o no que hacer con la escuela? hay que mandarla al prescolar a la primaria? solo ustedes podran entenderme..gracias
publicado por malvina, el 02.11.2011 20:59
Hola a todos soy Liana Barrios de Venezuela tengo un hermoso hijo de 3 años diagnosticado con sindrome de seckel, ciertamente poco se sabe de esta condicion ni medicos ni educadores manejan informacion lo que representa grandes dificultades para los padres e hijos, por eso hemos abierto nuestra pagina en facebook: Padres de Niños con Sindrome de Seckel los invito a visitarnos y a que nos ayuden a difundir esta informacion tan importante para brindarles un mejor futuro a nuestros hijos nuestro correo: asocdepadres.sindromedeseckel@hotmail.com
publicado por Liana Barrios, el 05.04.2012 14:33
estoy un poco reocupada con mi bb de 2 años y cuatro meses pues sus piernitas son cortas a medida que crece solo se desarrolla la parte de la cadera hacia arriba sera normal esto? ademas es muy pequeño para su edad
publicado por mirley mahoma, el 05.01.2013 11:58
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Lic. Alejandra Patricia Cork

Licenciada en Producción de Bioimágenes
Profesora de Enseñanza Superior en Producción de Bioimágenes
Profesora Titular Ordinaria de las Cátedras de Anatomía y Semiología Radiológica I y II.
Docente de la Facultad de Ciencias de la Vida y la Salud
Universidad Autónoma de Entre Ríos
ARGENTINA

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Este sitio es dedicado a los estudiantes de la Licenciatura en Producción de Bioimágenes de la Facultad de Ciencias de la Vida y la Salud de la UADER. Aquí podrán encontrar información útil para las cátedras de Estructura, Desarrollo y Funcionamiento del Organismo y Anatomía y Semiología Radiológica I y II.
Como docente, tengo particular interés en la proyección de imágenes como estrategia de enseñanza, ya que el sentido de la visión refuerza al de la audición, permitiendo establecer mayores conexiones entre palabras y representaciones gráficas, y provoca mayor interés y atención que una mera exposición verbal.

Me lo dijeron y lo olvidé.
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CONFUCIO

El verdadero arte del maestro es despertar la alegría por el trabajo y el conocimiento. EINSTEIN

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Proceder con honestidad en aras de la dignidad del hombre es el compromiso más trascendente de nuestro paso por el mundo.
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RENÉ FAVALORO (1923-2000)

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No entiendes realmente algo a menos que seas capaz de explicárselo a tu abuela. ALBERT EINSTEIN

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