OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIALdwarfism, TIPO I (ODPDI)
El enanismo primordial osteodisplásico
(MOPD) tipo I, también llamado síndrome de Taybi-Linder; displasia
cefaloesquelética o enanismo primordial braquimélico, es una rara
displasia ósea autosómica recesiva, caracterizada por deficiencia en el
crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, cabello escaso, piel seca,
extremidades cortas, con pobre modelamiento metafisiario, así como fallo del
desarrollo. Se ha asociado con diferentes malformaciones del sistema nervioso
central, similares a los hallazgos cerebrales en el síndrome de Seckel.
Hay muchos hallazgos esqueléticos
asociados con ODPDI que pueden verse mediante rayos-X. Algunos incluyen
una reducción de la altura de las vértebras, del largo de las clavículas,
plegado femoral o luxación de cadera.
Muchos de estos niños tienen problemas neurológicos, las diferencias en el
cerebro se ven en la RM, como la agenesia del cuerpo
calloso.
OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL dearfism, TIPO II (ODPDII)o (MOPDII).
El retraso
del crecimiento es prenatal, puede ser identificado a través del ultrasonido fetal: retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), feto pequeño para la edad
gestacional (SGA). La mayoría de los bebés con ODPDII pesan menos de
1500 gramos al nacer. Además, muchos niños con ODPD nacen
prematuramente, ya sea espontánea o inducida, debido a evidencia de
sufrimiento fetal. La mayoría de estos niños no
alcanzan el tamaño "promedio" de los recién nacidos hasta 2-5 años
de edad.
Apreciación del esqueleto mediante rayos X en individuos con
ODPD-II:
Pueden presentar progresiva ampliación de las
metáfisis que se observa en radiografías. Puede
ser muy sutil y no ser obvia a menos que el paciente esté bajo una estricta
revisión por un radiólogo experimentado. Retraso desarmónico en la edad ósea. Desplazamiento en articulaciones de los codos, las rodillas
o las caderas. Escoliosis (pueden desarrollarla durante la infancia)
Información adicional: Estos niños tienen voz aguda; muchos presentan dientes pequeños (microdontia) y / o muy espaciados
los dientes primarios; los lactantes pueden tener dificultades para la
alimentación. Los problemas
respiratorios son comunes en el primer año de vida, pero generalmente se
superan con el tiempo. Muchos padecen frecuentes enfermedades o
infecciones. Respecto a la conducta, algunos niños
pequeños pueden ser fácilmente distraíbles o hiperactivos. Escasos patrones de sueño son comunes en los primeros años de vida.Generalmente, suelen padecer de hipermetropía temprana. Tienen mínima respuesta a la terapia de
hormona de crecimiento. Por lo general, los niveles de la hormona del
crecimiento son normales cuando se los mide.Algunos niños
desarrollan malformaciones vasculares en el sistema nervioso central; la deficiencia de colágeno les provoca aneurismas cerebrales, los que son la causa más común de fallecimiento si no son detectados y tratados a tiempo.
La mayoría de los individuos afectados por enanismo primordial tienen:
Bajo peso al nacer y la disminución de la talla nacer.
Retraso del crecimiento postnatal.
Forma "triangular" del rostro que disminuye con la edad.
Rasgos faciales semejantes.
Falta de apetito en los primeros años.
También pueden presentar: Sindactilia en pies. Hipospadia (localización anormal de la
apertura de la uretra). Criptorquidia.Debilidad
del tono muscular.
Hipospadia:malformación congénita más frecuente del pene (1 x 300 rn) y se produce
por una falla en la fusión de los pliegues uretrales en la línea media
quedando el meato uretral en una posición anómala entre el glande y el
periné. Las características de la hipospadia son la posición anómala el
meato, el prepucio alado, alteración de la morfología del glande y la
incurvación peneana. Se debe realizar una ecografía para detectar alguna malformación, y
sospechar intersexo en los casos en que se asocia a criptorquidia
bilateral.
Enanismo primordial: características físicas:
A continuación se muestran fotografías de
los pacientes con MOPD II. Probablemente la característica física más
consistente de estos niños es un severo retraso del crecimiento
intrauterino (RCIU). El reconocimiento de la deficiencia puede ocurrir
tan pronto como 13 semanas de gestación y se hace progresivamente más
severos a lo largo del embarazo.
¿Cuáles son las características radiológicas?
En el recién nacido, las radiografías no suelen demostrar las principales anomalías estructurales, a pesar de que la pelvis es estrecha, con pequeñas alas ilíacas y ángulos acetabulares aplanados. Once pares de costillas se ven, a veces, en lugar de doce. Los huesos son delgados y delicados con progresiva ampliación metafisaria en los extremos de los huesos largos.
Edad ósea: el proceso de maduración esquelética es más lento y puede demorar 2 a 5 años por detrás de la edad real.
Cara y Cráneo:
Microcefalia.
El tamaño de la cabeza es proporcional al tamaño del cuerpo al nacer. Sin
embargo, como los niños crecen y se desarrollan, la cabeza crece más
lento que el cuerpo y se convierte en desproporcionadamente pequeña.
Cierre prematuro de las fontanelas (fontanelas) y craneosinostosis
Prominente nariz y ojos. La forma de la nariz puede ser evidente en
el nacimiento o puede desarrollarse durante el primer año.
Dientes pequeños con esmalte deficiente y el aumento
de los espacios entre ellos. Las raíces pequeñas en los dientes
secundarios. dientes secundaria puede estar presente o perdidos
prematuramente.
Edad: 3 semanas. Cráneo pequeño con huesos frontales especialmente pequeños e inclinados.
Neonato con neurocráneo pequeño y escafocefalia.
Microcefalia con frente inclinada y occipucio prominente, hipotricosis, implantación baja y dismórfica de las orejas, y extremidades cortas.
Edad: 16 meses. Microcefalia, cabello escaso, el linfedema dorsal de las manos y los pies, dedos afilados y genitales hipoplásicos.
Tronco, pecho y columna:
Proporcionalmente, es pequeño el tronco, tórax y columna vertebral.
Neonato: 11 pares de costillas, alas ilíacas redondeadas, con techos acetabulares irregulares, horizontales y cortos, huesos largos de brazos y piernas escasamente modelados.
Brazos y piernas:
Desproporcionadamente bajo el antebrazo en la
infancia, provocando mesomelia.
Desplazada la cabeza del radio con una disminución de la amplitud de
movimiento en los codos.
Neonato: Moderada platispondilia y hendiduras coronales de los cuerpos vertebrales lumbares.
Otras características:
Bellos y el pelo relativamente escasos.
Displasia pigmentaria de la piel.
CONSIDERACIONES:
Las exploraciones anuales del cerebro através del
Angiograma de Resonancia Magnética se recomiendan para búsqueda del Síndrome Moyamoya y
aneurismas.
žLos exámenes de la visión se recomiendan empezar a la
edad de 3 años en búsqueda de Hipermetropía, esotropia
(estrabismo), ambliopía (un ojo que es más fuerte que el otro) y el
astigmatismo.
Se recomiendan los exámenes dentales. Los dientes
primarios pueden estar todos ausentes o ser pequeños con las raíces débiles y
el esmalte deficiente, haciendo difícil la alimentación. Las dentaduras o los implantes son entonces
necesarios para asegurar la buena nutrición.
Los exámenes ortopédicos se recomiendan para las
problemas de dislocación (rodilla, cadera, muñecas y articulaciones “flojas”),
la cadera Vara, y la escoliosis.
žUn examen de ORL (Otorrinolaringología) puede ser
necesario para probar la audición del niño. Los pequeños canales del oído
pueden limitar la capacidad del niño para oír.
žSe recomienda la enseñanza escolar típico, manteniendo
al niño con otros de su propia edad.
Kenadie
Jourdin-Bromley, una canadiense apodada “El ángel más pequeño”
tiene un trastorno genético que le impide crecer más de 70 cm., aunque
manteniendo perfectamente las proporciones.
Kenadie sufre
un
síndrome denominado “enanismo primordial” que sólo sufren unas 100
personas en el mundo. Su patología le impide crecer pero sin ningún
síntoma de enanismo (brazos-piernas cortas, cabeza inusualmente
grande...). Kenadie sería como una chica normal, pero en frasco pequeño,
como los buenos perfumes. Se ha
identificado el gen que, cuando
pierde su función como consecuencia de determinadas mutaciones, produce
en los humanos actuales un tipo concreto de enanismo acompañado de
microcefalia (MOPD II; enanismo primordial osteodisplásico de Majewski,
tipo II). Anita Rauch et al., 2008. Mutations in the Pericentrin (PCNT)
Gene Cause Primordial Dwarfism. Published Online January 3, 2008.
Science DOI: 10.1126/science.1151174. Las personas
con este
síndrome tienen de adultos una estatura muy baja, de menos de un metro.
Su cabeza y por tanto su cerebro son anormalmente pequeños, como la de
un bebé de tres meses. Su inteligencia está casi siempre por debajo de
la media, pero puede ser bastante normal.
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hola mi nonbre es marina soy de argentina y mi sobrino de 9 años llamado franco tiene las caracteristicas muy parecidas a las mencionadas mas arriba, se le han hecho todo tipo de estudios pero aca no encuentran nada, y no mucha informacionb al respecto sobre e enanismo primordial....mi hermana, mama de franco esta buscando ayuda al respecto para que le den a franco un diagnostico certero sobre su sindrome........
hola tengo mi sobrina a ella ya le dieron el diagnostico ella tiene 5 años, la informacion y los videos me ayudaron muchisimo, con mi hermana me cuesta hablar al respecto ....solo la escucho y trato de informame para poder darle aliento ....me gustaria que alguien porfavor me recomiende o no que hacer con la escuela? hay que mandarla al prescolar a la primaria? solo ustedes podran entenderme..gracias
Hola a todos soy Liana Barrios de Venezuela tengo un hermoso hijo de 3 años diagnosticado con sindrome de seckel, ciertamente poco se sabe de esta condicion ni medicos ni educadores manejan informacion lo que representa grandes dificultades para los padres e hijos, por eso hemos abierto nuestra pagina en facebook: Padres de Niños con Sindrome de Seckel los invito a visitarnos y a que nos ayuden a difundir esta informacion tan importante para brindarles un mejor futuro a nuestros hijos nuestro correo: asocdepadres.sindromedeseckel@hotmail.com
estoy un poco reocupada con mi bb de 2 años y cuatro meses pues sus piernitas son cortas a medida que crece solo se desarrolla la parte de la cadera hacia arriba sera normal esto? ademas es muy pequeño para su edad
Licenciada en Producción de Bioimágenes Profesora de Enseñanza Superior en Producción de Bioimágenes Profesora Titular Ordinaria de las Cátedras de Anatomía y Semiología Radiológica I y II. Docente de la Facultad de Ciencias de la Vida y la Salud Universidad Autónoma de Entre Ríos ARGENTINA
Este sitio es dedicado a los estudiantes de la Licenciatura en Producción de Bioimágenes de la Facultad de Ciencias de la Vida y la Salud de la UADER. Aquí podrán encontrar información útil para las cátedras de Estructura, Desarrollo y Funcionamiento del Organismo y Anatomía y Semiología Radiológica I y II. Como docente, tengo particular interés en la proyección de imágenes como estrategia de enseñanza, ya que el sentido de la visión refuerza al de la audición, permitiendo establecer mayores conexiones entre palabras y representaciones gráficas, y provoca mayor interés y atención que una mera exposición verbal.
Me lo dijeron y lo olvidé. Lo ví y lo entendí. Lo hice y lo aprendí. CONFUCIO
Pensar sin estudiar es inútil. Estudiar sin pensar es peligroso. CONFUCIO
El verdadero arte del maestro es despertar la alegría por el trabajo y el conocimiento. EINSTEIN
El Hombre es lo que hace con lo que hicieron de él. SARTRE
"...El profesor mediocre dice el buen profesor explica el profesor superior demuestra el gran profesor inspira..." WILLIAM ARTHUR WARD
PITÁGORAS: Educad a los niños y no castigarás a los hombres.
"No te preocupes por lo que pueda decir la gente. Ellos no te pagan el alquiler. No son los que ponen el pan en la mesa ni serenidad en tu corazón. Trata de ser lo mejor que puedas. Nunca te quejes y nunca des explicaciones." HELEN VAN SLYKE
“La semplicità é la massima sofisticazione” LEONARDO DA VINCI
“Las escuelas del futuro estarán diseñadas no tanto para aprender como para pensar”. TORREANCE, 1962.
“La Necesidad es la madre de la invención”. PLATÓN, s.V ac.
ORTEGA Y GASSET: “el estilo es el hombre, queriendo significar con ello, lejos del lenguaje sexista, que cada individuo tiene su personalidad propia y que es el estilo, el gesto, la forma de decir y de hacer las cosas, lo que le imprime a cada cual su autenticidad, sello único que lo distingue y diferencia de los demás".
Proceder con honestidad en aras de la dignidad del hombre es el compromiso más trascendente de nuestro paso por el mundo. RENÉ FAVALORO (1923-2000)
"En cada acto médico debe estar presente el respeto por el paciente y los conceptos éticos y morales, entonces la ciencia y la conciencia estarán siempre del mismo lado, del lado de la humanidad". RENÉ FAVALORO (1923-2000)
“Espero que los graduados por sobre todas las cosas, sean buenos seres humanos. Es todo lo que hay que ser en la vida. Tengan decencia, honestidad, que se dediquen al paciente con inteligencia y con pasión” RENÉ FAVALORO (1923-2000)
“La falla de nuestra época consiste en que sus hombres no quieren ser útiles sino importantes”. SIR WINSTON CHURCHILL
“Las actitudes son más importantes que las aptitudes”. SIR WINSTON CHURCHILL
“Valor es lo que se necesita para levantarse y hablar; pero también es lo que se requiere para sentarse y escuchar”. SIR WINSTON CHURCHILL
"A los jóvenes les pido que entiendan que lo material es temporario, lo que perdurará para siempre serán los ideales y entre ellos la gran convocatoria debería ser: educación y desarrollo científico en busca de una sociedad en la que la equidad social sea lo prioritario". RENÉ FAVALORO (1923-2000)
"Cambiaré de opinión tantas veces y tan a menudo como adquiera conocimientos nuevos, el día que me aperciba que mi cerebro ha dejado de ser apto para esos cambios, dejaré de trabajar. Compadezco de todo corazón a todos los que después de haber adquirido y expresado una opinión, no pueden abandonarla nunca más". FLORENTINO AMEGHINO
No entiendes realmente algo a menos que seas capaz de explicárselo a tu abuela. ALBERT EINSTEIN
Debe evitarse hablar a los jóvenes del éxito como si se tratase del principal objetivo en la vida. La razón más importante para trabajar en la escuela y en la vida es el placer de trabajar, el placer de su resultado y el conocimiento del valor del resultado para la comunidad. ALBERT EINSTEIN
"La ciencia debe ser parte de la naturaleza y de la realidad misma. Fuera de las leyes físicas y químicas presentadas en la teoría cuántica, debemos considerar la existencia de una naturaleza muy distinta, hasta ahora poco conocida para el ser humano". NIELS BOHR
“Los límites de mi lenguaje significan los límites de mi mundo." LUDWIG WITTGENSTEIN
"El mal maestro informa la verdad, mientras que el bueno enseña cómo encontrarla". ADOLPH DIESTERWEG (1790-1866)
