SUTURAS
Y FONTANELAS
La sutura es una delgada capa de tejido de tipo
conjuntivo intermedio que se origina entre los huesos y en el cráneo existen dos tipos:
sindermosis que ocurre en la bóveda y sincondrosis en la base.
Al nacimiento las suturas están separadas por
tejido conjuntivo de tipo mesenquimatoso y entre los seis meses y el año se produce una
identación, los bordes irregulares se interdigitan quedan yuxtapuestos pero no se
fusionan. Evolutivamente el tejido conjuntivo se va sustituyendo y hacia los 10 a
13 años las suturas son ocupadas funcionalmente por tejido fibroso por lo que se dice que
se han cerrado; pero la verdadera osificación no ocurre hasta la cuarta o quinta década
de la vida. Cuando estas suturas se cierran u osifican en un período anterior al
que fisiológicamente les corresponde aparecen las Craneosinostosis (CS).
En total existen 37 suturas craneales, 7 de ellas
son inconstantes y las que son clínicamente significativas en las CS se disponen
de la siguiente forma:
1.- Sutura Sagital:
En línea media anteroposterior, entre los dos parietales.
2.- Sutura Coronal:
Entre el frontal y los parietales.
3.- Sutura Metópica:
Entre las dos mitades del hueso frontal.
4.- Sutura Lambdoidea:
Entre los parietales y el occipital.
En los sitios donde se encuentran tres o cuatro
huesos de la bóveda las suturas se ensanchan para formar las fontanelas, de las cuales
algunas son constantes y otras inconstantes. Entre las constantes tenemos:
1.- Fontanela Anterior o Bregmática de forma
cuadrangular, situada entre los dos parietales y las dos mitades del frontal.
2.- Fontanela Lambdoidea que ocupa el espacio
triangular entre los parietales y la concha del occipital.
3.- Otras fontanelas constantes son la ptérica o
anterolateral y la astérica o poterolateral.
Las fontanelas inconstantes son la glabelar,
metópica, cerebelosa y la parietal de Gerdy.
Las fontanelas son importantes para conocer mediante
su palpación el estado de la presión intracraneal. Ellas permiten hacer una valoración
del crecimiento del cráneo y su cierre prematuro constituye uno de los signos a tener
presente en el diagnóstico de las CS. La forma correcta de examinarlas es con el niño en
posición semisentada entre las piernas y los brazos de la madre, normalmente está
deprimida y late. La anterior o bregmática debe cerrar entre los 14 y 22 meses, la
posterior entre el segundo y tercer mes de la vida; la ptérica o anterolateral
alrededor de los tres meses y la astérica o posterolateral en el segundo año.
El pediatra necesita
poder diferenciar las craneosinostosis verdaderas que requieren
tratamiento quirúrgico de aquellas deformidades posicionales, como por
ejemplo, la deformidad occipital observada en recién nacidos, con mayor
prevalencia a partir de 1992, cuando por indicación de la Academia
Americana de Pediatría, se recomendó a los padres que los niños
deberían dormir en posición supina, a fin de disminuir la incidencia
del síndrome de muerte súbita infantil. Esta deformidad requiere poco manejo, pero implica la necesidad de calmar la preocupación de los padres.
Asimismo, deberá saber diferenciar las verdaderas sinostosis congénitas
de aquellas adquiridas, como la que presentan los pacientes que poseen
sistemas de derivación para la hidrocefalia. Para lograr ésto, es
necesario saber cuáles son los estudios diagnósticos (radiografías de
cráneo y tomografía computada), el momento y la indicación precisa de
cada uno, así como el conocimiento de las suturas craneanas normales
(véase Figuras 1a y b).
FIGURA 1.
Reconstrucción tridimensional de una tomografía computada que muestra
un cráneo normal y sus diferentes suturas y fontanela anterior
permeable. Cráneo 1a: frente, Cráneo 1b: vista posterolateral izquierda
La fusión prematura de una o varias suturas del cráneo, produce
patrones bien reconocidos de deformidad, tanto craneana como facial
(véase Figura 2),
en la cual, además de la deformidad del niño, algunas veces surgen
complicaciones funcionales graves relacionadas con la respiración, la
alimentación y la visión.
FIGURA 2. Craneosinostosis por cierre de sutura coronal izquierda
CRANEOSINOSTOSIS:
Se trata de un defecto congénito relativamente común al nacimiento con una incidencia estimada de 1/2.100-1/2.500 niños.
Si bien, estudios realizados por Gault y col., han mostrado que el
volumen total de la cavidad craneana se encuentra dentro de límites
normales en los pacientes con esta patología, en las formas sindrómicas
o con compromiso múltiple de suturas puede observarse un síndrome de
hipertensión endocraneana.
La craneosinostosis tiene
implicancias variables en cuanto a la lesión neurológica secundaria a
la deformidad. Estudios actuales han permitido demostrar la presencia
de alteraciones en la corteza cerebral subyacente a la sutura fusionada
mediante resonancia magnética por imágenes. Sin embargo, existen
discrepancias sobre si esto es la consecuencia de la fusión prematura
de la sutura o, simplemente, la causa de la fusión. Algunos autores
realizaron pruebas psicológicas a fin de conocer cómo era el desarrollo
de los pacientes afectados por una craneoestenosis simple y encontraron
que el porcentaje de pacientes con un índice de desarrollo psicomotor
por debajo del normal era más elevado en pacientes con craneoestenosis
que en la población normal.
CLASIFICACION
Se han propuesto varias clasificaciones y en la
medida que se van describiendo nuevos síndromes se han ido modificando las antiguas
divisiones. Nosotros consideramos muy útil y práctica la de David y Poswillo que
las divide en dos grandes grupos:
I.- PRIMARIAS:
A.- SIMPLES:
1.- Escafocefalia
2.- Trigonocefalia
3.- Plagiocefalia
4.- Oxicefalia
5.- Turricefalia
B.- COMPLEJAS:
1.- Crouzon
2.- Apert
3.- Carpenter
4.- Pfeiffer
5.- Chotzen
6.- Otros Síndromes
II.- SECUNDARIAS:
A.- POR TRASTORNOS METABOLICOS:
1.- Hipertiroidismo
2.- Policitemia
3.- Talasemia
4.- Hipocalcemia Idiopática
5.- Hipofosfatemia Familiar
6.- Trastornos Metabolismo Vitamina D
B.- Por Meningitis u otros procesos
osteoclásticos
C.- A Hidrocefalias tratadas con válvulas
de baja presión
CUADRO CLINICO
Las CS se caracterizan por un cráneo
morfológicamente anormal. En las fases iniciales del proceso el desarrollo cerebral no se
altera ya que el cráneo puede crecer todavía en los diámetros no perpendiculares a la
sutura afectada, según la Ley de Virchow. Más adelante, cuando la consolidación es
completa el crecimiento encefálico, puede originar hipertensión endocraneana.
La dismorfia craneal es de aparición precoz,
precediendo en algún tiempo a las manifestaciones neurológicas que pueden originar. Esta
deformidad está relacionada con la sutura afectada y según la conformación que adopte
recibirá diferentes denominaciones, que veremos a continuación.
Escafocefalia:
Se produce por el cierre de la sutura sagital, el cráneo toma forma alargada en sentido
anteroposterior con disminución del diámetro biparietal. La frente es ancha en relación
con la región occipital y puede palparse un reborde óseo a todo lo largo de la sutura
sinostosada. Esta es la variedad más frecuente en la mayoría de las series.
Trigonocefalia:
Producida por el cierre de la sutura metópica, la frente es estrecha, triangular con un
borde palpable y visible que descubre la subyacente sutura cerrada. Las órbitas tienen
forma oval y los ojos aparecen anormalmente juntos (hipotelorismo).
Plagiocefalia:
En éste tipo se afecta una hemisutura coronal, la cabeza tiene forma oblicua , con
abombamiento frontal en el lado sano y dismorfia facial, en el lado dañado la órbita
está hipoplásica.
Oxicefalia:
Todas las suturas están cerradas. Puede ser armónica, cuando se fusionan todas a la vez,
cursando con un cráneo pequeño siempre acompañado de un síndrome de hipertensión
endocraneana y disarmónica cuando las suturas se van cerrando evolutivamente; en éste
caso la clínica depende de la sutura que cierre primariamente.
Turricefalia o
Braquicefalia: Se produce por el cierre completo de la sutura coronal,
presentándose un cráneo en torre con disminución de su diámetro anteroposterior y
alargado en altura.
Además de estas variedades que constituyen CS
primarias simples existen las complejas; así denominadas por acompañarse de otras
alteraciones. De las mismas se han descrito más de 60 síndromes genéticos de los cuales citaremos los más frecuentes:
Enfermedad de Crouzon:
También conocida como sinostosis craneofacial. Comúnmente es hereditaria
en forma dominante, aunque algunos casos se producen sin historia familiar. Cursa con
acrocefalia, nariz en forma de pico, maxilar hipoplásico, labio superior corto e inferior
saliente, hipertelorismo, exoftalmos y estrabismo divergente.
Síndrome de Apert:
Llamado acrocefalosindactilia. Se presenta con braquicefalia, asociada a sindactilia de
los pies y las manos, atresia de las coanas, megalocórnea, estrabismo, hipoplasia
orbitaria y otras malformaciones. Se piensa tenga un carácter de transmisión autosómica
dominante.
Síndrome de
Carpenter: Llamado acrocefalopolisindactilia. Tiene cierta semejanza con
el Apert. Además de la Acrocefalia existe braquisindactilia de los dedos de la mano,
polidactilia preaxial y sindactilia de los dedos de los pies. Se asocia en ocasiones con
hipogenitalismo, obesidad, retraso mental. Se plantea transmisión autosómica recesiva.
Síndrome de Pfeiffer:
Acrocefalosindactilia con pulgares anchos, grandes dedos de los pies e intelecto normal.
Síndrome de Chotzen:
Acrocefalosindactilia asociada con hipertelorismo, retraso mental y ptosis palpebral.
El escaso desarrollo de los conductos óseos puede
conducir a estos enfermos a padecer de anosmia, ceguera, sordera y oftalmoplejias.
Los casos descompensados por el aumento de la presión intracraneal pueden presentarse
clínicamente con cefaleas, retraso mental, exoftalmos, crisis epilépticas, vómitos,
irritabilidad o lesión de un nervio craneal acompañado de defecto motor.
También se han descrito múltiples defectos
asociados, entre los que tenemos:
- Alteraciones craneofaciales o encefálicas:
Hipoplasia del maxilar, prognatismo, platibasia, magalocórnea, atresia de coanas, paladar
hendido, malformación de Arnold-Chiari, dismorfia del pabellón de la oreja, hipoplasia
del cuerpo calloso, hidrocefalia, holoporoencefalia.
- Alteraciones de las extremidades: Sindactilia,
polidactilia, braquidactilia, aplasia del radio, pulgares anchos.
- Otras Alteraciones: Porfinurias, criptorquídea,
obesidad, cardiopatías congénitas, hipogenitalismo, mucolipidosis, espina bífida,
hipogonadismo.
DIAGNOSTICO POSITIVO
El diagnóstico positivo se basa en algunos
elementos básicos como la presencia de un cráneo morfológicamente anormal, la ausencia
a la palpación de determinada fontanela, por su osificación anticipada y estudio
radiológico simple que evidencia la sutura cerrada. Una vez realizado el diagnóstico la
propia dismorfia craneal nos dará una idea del tipo de CS.
En nuestro medio se le da mucha importancia al
cierre de la fontanela anterior o bregmática y es frecuente la remisión al neurocirujano
con el diagnóstico de CS por el sólo hecho de que el lactante tiene una fontanela
puntiforme o ausente. Es importante conocer que si bien este es uno de los elementos
positivos no constituye la regla, ya que en un 2,7% de los niños normales la fontanela
puede cerrar antes de tiempo y cursar sin manifestaciones clínicas. Por otra parte
puede suceder que la fontanela esté presente en algunos casos con CS donde sólo se ha
fusionado una parte de la sutura.
Los estudios radiológicos con vistas realizadas en
diferentes posiciones pondrán de manifiesto la fusión de la o las suturas afectadas y al
mismo tiempo orientaran sobre la existencia o no de hipertensión endocraneana. Algunos
autores han utilizado la Gammagrafía ósea con Tecnesio 99 buscando la actividad y
captación del isótopo a nivel de las suturas. Ellos sugieren su uso siempre que se
sospeche la entidad, pues además permite detectar otras malformaciones del SNC. Nosotros
con el mismo fin le indicamos a todos los casos una Tomografía Axial Computada (TAC).
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
El diagnóstico diferencial debe realizarse
entre las diferentes variedades de CS y con otras entidades tales como:
Microcefalia Vera: En
la microcefalia el trastorno cerebral es lo primario. Se de un encéfalo anormal que no ha
crecido, debemos realizar una buena anamnesis y examen físico en busca de la lesión
perinatal del SNC. Por otra parte en la microcefalia la circunferencia cefálica es
pequeña mientras en las CS es generalmente normal o ligeramente aumentada, aunque en
la oxicefalia armónica es pequeña. En estos casos es útil el estudio radiológico; en
la microcefalia todas las suturas están presentes y en ocasiones hay engrosamiento de la
bóveda.
Microcefalia por
atrofia cerebral unilateral: El diagnóstico diferencial es
fundamentalmente con la plagiocefalia. Además de los datos clínicos, en la microcefalia
el lado no afectado muestra en un estudio radiológico simple de cráneo engrosamiento de
los huesos, no hay signos de hipertensión endocraneana. La plagiocefalia muestra en el
lado sano un hueso fino con aumento de las impresiones digitiformes por hipertensión
endocraneana.
Cabeza asimétrica por
defectos posturales: Se produce cuando en Recién Nacido permanece con la
cabeza vuelta en una dirección. Esto se aprecia en la tortícolis, en lactantes con
retraso del desarrollo psicomotor que permanecen prácticamente inmóviles más tiempo del
normal o niños con cráneo blando por raquitismo u osteogénesis imperfecta. Se
diferencian por los antecedentes y la radiología simple.
Hidrocefalias:
Sobre todo si se trata de una hidrocefalia asimétrica por oclusión de uno de los
agujeros de Monro por ventriculitis bacteriana, tumores del III ventrículo, ventrículos
laterales o quistes del septum pellucidum. Aquí a pesar de la asimetría la fontanela
está abombada y tensa, hay ingurgitación venosa epicraneal, el perímetro cefálico
crece rápidamente y en los estudios radiológicos además de los signos de aumento de la
presión intracraneal las suturas están presentes. Las hidrocefalias comunicantes y
secundarias a otras causas también se diferencian por su evolución clínica y exámenes
complementarios. Hay que tener presente que puede ocurrir un cierre precoz de suturas en
pacientes operados, sobre todo cuando son derivados con válvulas de baja presión.
Quistes Aracnoideos
Supratentoriales: Son más frecuentes en la fosa media o temporal.
Producen un efecto expansivo sobre las estructuras circundantes por lo que su cuadro
clínico es indistinguible de un proceso tumoral, con posibles manifestaciones irritativas
en forma de crisis epilépticas o deficitarias (piramidalismo, paresias). El diagnóstico
certero se realiza por TAC, aunque otros elementos como el Ultrasonido y otros estudios
radiológicos pueden ser útiles.
Tumores Hemisféricos:
Se presentan con mayor frecuencia en neonatos, ya que en los niños
pequeños es mayor en el espacio supratentorial. Los más comunes son astrocitomas,
teratomas, glioblastomas y ependimomas. Clínicamente pueden cursar con macrocránea
asimétrica, sin síntomas deficitarios o irritativos, hidrocefalia y el diagnóstico
diferencial con las CS se realiza con los exámenes complementarios. En la radiología
simple las suturas están diastasadas y la TAC evidencia el proceso ocupativo.
Cuando las CS cursan con aumento del perímetro
cefálico tenemos que hacer el diagnóstico diferencial con las diferentes causas de
macrocranea, entre ellas tenemos:
Macrocranea
Constitucional Familiar: Entidad de tipo hereditario familiar que cursa
sin alteraciones neurológicas cuyo diagnóstico se facilita con la inspección de otros
miembros de la familia y los resultados de los complementarios, todos dentro de límites
normales.
Hematoma Subdural:
Se debe hacer una anamnesis correcta buscando el antecedente traumático durante el parto
o después y con la TAC se llega al diagnóstico.
Hidranencefalia: Displasia
encefálica con ausencia completa o casi completa de los hemisferios cerebrales, se le
llama también hidroencefalodisplasia poroencefálica bilateral. La transiluminación
evidencia la inexistencia de parénquima encefálico.
Macrocranea
Nutricional: Puede verse en niños que se recuperan de desnutrición
severa. No se conoce exactamente su causa, se supone que se deba al requerimiento
nutricional preferencial del Sistema Nervioso en ésta edad en el período de privación
calórica relativa. El diagnóstico se realiza fundamentalmente por los antecedentes.
Hemorragia
Intraventricular del Recién Nacido: Es el acontecimiento más grave del
período neonatal. La lesión primaria es el sangramiento a nivel de la matriz germinal.
Clínicamente puede evolucionar catastróficamente, con estupor profundo que se
instala en horas o minutos, anomalías respiratorias, convulsiones y posteriormente
crecimiento del perímetro cefalico. La otra forma evolutiva se conoce como síndrome
saltatorio y se caracteriza por cambios en el estado de alerta, disminución de los
movimientos espontáneos, hipotonía. Se produce cuando el sangramiento es menor y la
macrocranea es de progresión más lenta. El diagnóstico se hace con el Ultrasonido, TAC
y puede ayudar también las mediciones del flujo sanguíneo cerebral.
Enfermedades
Degenerativas Metabólicas: En éste grupo tenemos que descartar las
producidas por almacenamiento de lípidos y otras como la enfermedad de Gaucher, Tay
Sachs, Nieman Pick, leucodistrofia metacromática. El diagnóstico se realiza por la
aparición de otros s síntomas y los exámenes de laboratorio.
Infecciones Uterinas:
Como la Toxoplasmosis, Sífilis, Rubéola, citomegalovirus que cursan con otros síntomas
y signos por lesión del Sistema Nervioso. Se descartan por los antecedentes y
complementarios específicos.
LOS DISTINTOS TIPOS DE CRANEOESTENOSIS EN IMÁGENES Plagiocefalia occipital
Se caracteriza por aplanamiento occipital unilateral (Figura 3a)
y prominencia del hueso frontal del mismo lado, con desplazamiento
anterior del oído. Este último dato es definitivo en los aplanamientos
occipitales posicionales y algo relativo en la sinostosis real de la
sutura lambdoidea. Habitualmente, lo primero que llama la atención es
la deformidad frontal, por lo que en algunos casos se plantea el
diagnóstico diferencial con la plagiocefalia anterior, pero es en el
análisis de la totalidad de la calota donde se encuentra el
aplanamiento occipital. 
FIGURA 3.
Reconstrucción tridimensional por tomografía computada que muestra los
tipos de craneosinostosis simples más frecuentes: a) Plagiocefalia
posterior: Asimetría, en este caso posicional, por aplanamiento del
occipital izquierdo visto desde arriba; nótese la pequeña asimetría por
ligero abombamiento del frontal ipsilateral. b) Escafocefalia: Perfil
en una escafocefalia por cierre de la sutura sagital; nótese el aumento
de las medidas anteroposteriores. c) Plagiocefalia anterior:
Plagiocefalia anterior por cierre de la sutura coronal izquierda,
nótese la asimetría craneana que compromete la cavidad orbitaria del
lado de la sutura comprometida, con desviación del tabique nasal hacia
el lado patológico. d) Trigonocefalia: Trigonocefalia, por cierre de la
sutura metópica; nótese la configuración triangular que adopta el hueso
frontal ayudado por retrusión de ambos arcos orbitarios
Mulliken y col.,
encontraron un predominio masculino de 3:1, ésto se debería a que la
cabeza de los varones es más grande y crece más rápidamente que la de
la mujer y a que los fetos masculinos son menos flexibles que los
femeninos y, por lo tanto, se encuentran más expuestos a las anomalías
por deformación. En algunos pacientes, las radiografías simples de
cráneo muestran algunos hallazgos que involucran a la sutura lambdoidea
(cierre total o asimetría parcial con respecto a la del lado normal);
en otras ocasiones lo único llamativo es la presencia de impresiones
digitiformes en el hueso occipital.
La mayor parte de las veces en
su etiología intervienen fuerzas externas (deformidad posicional) en
las que tiene que ver la posición de la cabeza fetal dentro del útero,
los apoyos que ésta tiene contra los huesos pélvicos, y más tarde, la
posición del occipital apoyado contra la cama.
Quizás sea la que más frecuentemente vemos en la consulta externa y en
la cual no encontramos evidencia cierta de cierre de la sutura
lambdoidea en las radiografías de cráneo. Algunos pacientes presentan,
además, tortícolis congénito, con acortamiento del
esternocleidomastoideo; esto sugiere una posición anómala dentro del
útero.
La mayoría de estos pacientes obtienen una mejoría sólo con
el cambio de posición en el decúbito; el tratamiento quirúrgico se
reserva para aquellos pacientes en quienes a pesar de esta medida
persiste o progresa un importante defecto cosmético o bien para
aquellos en los cuales se comprueba, a través de las radiografías, un
cierre parcial o total de la sutura lambdoidea o que la tomografía
computada cerebral muestra ausencia de espacios aracnoideos en la zona
deformada. Sin embargo, deberá tenerse en cuenta el estudio de Panchal
y col., cuyo análisis retrospectivo de pacientes con esta deformidad
encontró un incremento en el número con retrasos madurativos leves con
hipotonía muscular asociados a esta deformidad.
En este punto
existen controversias sobre si el tono muscular observado se debe a la
posición en la cama o bien a cierto compromiso cerebral, por lo cual
incluso se recomendó utilizar juegos que impliquen la posición en
decúbito prono a fin de fortalecer el tono muscular.
Los tratamientos posibles para esta deformación varían desde el cambio
de posición y la utilización de cascos modeladores, hasta la exéresis quirúrgica de la sutura comprometida, con remodelación de la calota circundante.
Escafocefalia
Es causada por el cierre precoz de la sutura sagital (Figura 3b).
La cabeza adopta una forma dolicocéfala, es decir, la prolongación de
la medida anteroposterior. Es la forma más común de craneosinostosis. Como
ya hemos mencionado antes, cuanto antes se realiza el tratamiento menos
extensa es la cirugía y mejores son los resultados. Las técnicas
terapéuticas utilizadas varían según los distintos autores y pueden
incluir procedimientos como craniectomía con exéresis de la sutura
sagital osificada, interposición de elementos de Sylastic entre los
bordes de la craniectomía para retrasar o impedir la osificación, o
bien, procedimientos que implican remodelación de toda la calota
craneana, con craniectomías parietales, interposición de injertos óseos
destinados a aumentar el diámetro transversal (disminuido en este tipo
de craneosinostosis) y disminuir el anteroposterior; para las
osteosíntesis se requieren elementos de titanio o polimetil-metacrilato
en la forma de microplacas. Plagiocefalia anterior
Consiste en el cierre unilateral de una de las suturas coronales (Figura 3c). Bruneteau y Mulliken dividieron
esta malformación en tres subtipos: deformacional, compensadora y
sinostótica. La primera se debe a un trauma de parto o bien a fuerzas
intrauterinas. La variante compensadora se debe al cierre de la sutura
lambdoidea, que secundariamente produce una deformidad del cráneo
anterior. Finalmente, el subtipo sinostótico corresponde al cierre de
una de las suturas coronales. Se presenta clínicamente como una
deformidad bifrontal, puesto que mientras en el lado de la sinostosis
el desarrollo del hueso frontal se encuentra impedido, en el lado
opuesto se observa una prominencia por la redirección de los vectores
de crecimiento hacia ese lado. Desde
el punto de vista de las alteraciones en la base craneana, la
sinostosis produce un levantamiento a nivel del ala del esfenoides, lo
que junto al frontal poco desarrollado, lleva a alteraciones en la
capacidad de la caja craneana. Por un lado hay falta de desarrollo de
la fosa anterior y por otro, protrusión en la fosa temporal, ambos en
el lado de la sutura fusionada.
Finalmente estas alteraciones,
tanto las de la calota, como las de la base del cráneo, generan una
asimetría facial por deformidad en la órbita ipsilateral, que se
presenta más pequeña con desviación del tabique y la raíz de la nariz
hacia el lado de la sutura con sinostosis. El tratamiento consiste en
la remodelación del frontal, que incluya la sutura comprometida y
avance desde el reborde superoexterno orbitario ipsilateral hacia la
sutura.
Trigonocefalia
Consiste en el cierre precoz de la sutura metópica (Figura 3d).
Es una craneoestenosis relativamente infrecuente. No obstante, la
deformidad frontal -cráneo en quilla- con la prominencia en la línea
media correspondiente a la sutura sinostósica permite identificarla
fácilmente. El grado de deformidad puede ser variable, desde un defecto
puramente cosmético causado por la prominencia de la línea media hasta
defectos acentuados con retrusión de los rebordes superior y externo de
la órbita, hipotelorismo y eje de la órbita orientado de inferolateral
a superomedial y con rotación posterolateral de la órbita.16
Los motivos de la indicación de tratamiento quirúrgico son fosa
anterior disminuida de tamaño y órbitas con disposición espacial
anómala, lo que llevará secundariamente a trastornos en la visión
(estrabismo). De acuerdo con lo anterior, la cirugía consistirá en la
remodelación de la calota frontal con eliminación de la prominencia de
la sutura metópica y avance del reborde superoexterno de ambas órbitas
con colocación de un injerto óseo a nivel de la base de cráneo a fin de
eliminar el hipotelorismo. Acrocefalia
Consiste en el cierre de ambas suturas coronales (Figuras 4a y b),
lo que determina una característica forma redondeada de la cabeza. La
evaluación clínica muestra hiper-ostosis en ambas suturas coronales,
con repercusión sobre ambas alas del esfenoides y, por ende, retrusión
del arco orbitario, lo que lleva a un exorbitismo. A pesar de que puede
ocurrir como una entidad aislada, el cierre precoz de ambas suturas
coronales frecuentemente se asocia con craneosinostosis sindrómicas.
Por ello deberá incluirse una consulta con el genetista y buscar otras
malformaciones asociadas como sindactilia, implantación baja de las
orejas, etc. 
FIGURAS 4a Y b.
Acrocefalia: Reconstrucción tridimensional por tomografía computada de
frente y perfil de un paciente con cierre bilateral de las suturas
coronales (acrocefalia) y retrusión de ambos arcos orbitarios
superoexternos
Disostosis craneofacial
El término disostosis craneofacial determina un espectro de formas
familiares de craneosinostosis que incluyen cierre precoz de las
suturas de la calota, base de cráneo y suturas mediofaciales. Carpenter
en 1901, Apert en 1906, Crouzon en 1912 y Pfeifer en 1964 describieron
algunos tipos de craneoestenosis familiares.
Síndrome de Saethre-Chotzen
Descripto por primera vez en 1931, incluye la sinostosis de las suturas
coronales; sin embargo, con frecuencia se encuentra involucrada sólo
una de ellas (Figura 5).
Otras características que distinguen este síndrome son: implantación
frontal baja del pelo, estrabismo, hipertelorismo y ptosis palpebral. 
FIGURA 5.
Craneosinostosis sindrómica familiar: Padre e hija portadores de
malformación de Saethre Chotzen con cierre unilateral de la sutura
coronal (plagiocefalia anterior) y su correlato radiográfico
Síndrome de Crouzon
Con una incidencia de 1/25.000, tiene un patrón de herencia autosómico
dominante. Los hallazgos característicos son: exorbitismo, hipoplasia
maxilar superior, sinostosis múltiple de las suturas de la calota, (las
comprometidas con mayor frecuencia son las coronales en forma
bilateral). Cuando esta sinostosis ocurre intraútero, el cráneo adopta
una configuración braquicefálica (Figuras 6a y b). En cambio, si la sinostosis se produce o avanza en la infancia la configuración es oxicefálica (Figura 7). El maxilar inferior puede deformarse durante el crecimiento. 
FIGURA 6.
a) Radiografías de perfil en un paciente con síndrome de Crouzon con
configuración turricefálica del cráneo. b) Corte coronal de una
resonancia magnética en el mismo paciente, que muestra las graves
alteraciones de la fosa posterior, con disposición vertical de la
tienda del cerebelo y descenso de las amígdalas cerebelosas por debajo
del agujero occipital (malformación de Arnold Chiari tipo I)
FIGURA 7.
Paciente de 9 años con síndrome de Crouzon en posición de perfil y su
correlato radiográfico; nótese el cierre de todas las suturas, y las
impresiones digitiformes
IMPRESIONES DIGITIFORMES: véase el aspecto del cráneo, las impresiones digitiformes son signo de hipertensión endoncraneana
El examen oftalmológico puede revelar atrofia de papila, motivo por el
cual entre los estudios deberán incluirse radiografías de agujeros
ópticos y, en caso de encontrarse disminuidos de tamaño, durante el
acto quirúrgico deberá realizarse una intervención descompresiva de los
agujeros ópticos con el fin de preservar la visión. Es la
craneoestenosis sindrómica asociada con mayor frecuencia con herniación
de las amígdalas cerebelosas por debajo del agujero occipital
(malformación de Chiari I).
Sin embargo, se ignora cuántos de estos pacientes presentarán
sintomatología relativa a la malformación. Actualmente, se ha postulado
que esta herniación podría ser un efecto secundario de la estenosis de
la base craneana y no una verdadera malformación, por lo cual algunas
de ellas podrían mejorar luego de la cirugía craneofacial.
Síndrome de Apert
La prevalencia es de 1/100.000 a 1/ 160.000.
Hallazgos de las autopsias y análisis de las tomografías computadas de
cerebro de individuos con esta patología muestran un defecto en la
maduración del cartílago de la base craneana que lleva a una hipoplasia
mediofacial.
Las suturas coronales frecuentemente están involucradas; las suturas
lambdoideas no suelen estar comprometidas, lo que permite diferenciarlo
del síndrome de Crouzon. Por otro lado, la cabeza suele ser alta y
estar acortada en el sentido anteroposterior. Otros hallazgos clínicos
incluyen sindactilia de pies y manos, malformaciones en la articulación
del codo y malformaciones cerebrales como agenesia del cuerpo calloso y
malformaciones en el septum pellucidum, por lo que se produce retraso
mental. Por otro lado, los pacientes con este síndrome deben estudiarse
por la posibilidad de malformaciones cardiológicas. Síndrome de Pfeifer
Caracterizado por sinostosis bilateral de las suturas coronales,
hipertelorismo, dedos de los pies cortos y amplios y sindactilia
parcial en las manos, fundamentalmente entre el segundo y el tercer
dígito. De característica herencia autosómica dominante con completa
penetrancia y expresión variable. Cohen describió tres subtipos
clínicos de síndrome de Pfeifer. Tipo 1 o clásico, con inteligencia normal o casi normal, los pacientes
sobreviven hasta la adultez. Tipo 2 asociado a una configuración
craneana de cráneo en trébol, los pacientes mueren tempranamente
durante la infancia. Tipo 3 de ocular acentuada, aunque sin la
configuración craneana del tipo 2.
Cráneo en trébol (Kleeblattchädel)
Este término fue introducido en 1960 por Holtermuller y Wiedermann. Se denomina así por la forma característica del cráneo debido a la
fusión prematura de algunas suturas, las cuales producen prominencia de
ambas fosas medias (escama del temporal, la cual contrasta con una fosa
anterior pequeña y de configuración turricéfala). La hidrocefalia en
estos pacientes es casi una constante (Figura 8),
puede existir proptosis ocular grave y los trastornos de la base del
cráneo dan lugar a atresia de coanas, que en los recién nacidos con
esta malformación dificulta la respiración. Los estudios de imágenes
muestran una reducción significativa del tamaño de la fosa posterior,
por lo que además puede observarse una malformación de Chiari tipo I. 
FIGURA 8. Cráneo en trébol. Imagen previa a la intervención descompresiva ósea
Estudios diagnósticos
Radiografías simples de cráneo
Las radiografías simples de cráneo de frente y perfil en la mayoría de
los casos permiten hacer el diagnóstico por la forma craneana, la
ausencia de una sutura craneana o más, zonas de hiperostosis en el
lugar correspondiente a las suturas o bien, la presencia de impresiones
digitiformes. Cuando se trata de recién nacidos o pacientes de corta
edad deberá considerarse la posibilidad de realizar los estudios con el
paciente dormido a fin de poder obtener imágenes de buena calidad.
La radiografía cefalométrica permitió tomar decisiones a la hora de
elaborar la táctica quirúrgica en disostosis craneofaciales, al conocer
de antemano cuál era el excedente interorbitario en un hipertelorismo.
Actualmente ha sido reemplazada por la tomografía computada
tridimensional de cráneo.
Tomografía computada cerebral
Permite establecer la asociación de una determinada asimetría craneana
con lesiones cerebrales, conocer el estado del parénquima cerebral
relacionado con la malformación craneana: la ausencia de espacios
aracnoideos. La técnica de reconstrucciones computarizadas en tres
dimensiones se utiliza para planear la cirugía reconstructiva, al
permitir tomar mediciones precisas y reproducibles sobre las
estructuras óseas a remodelar.
Resonancia magnética
Fundamentalmente es útil en la búsqueda de alteraciones en la fosa
posterior, unión bulbomedular y región cervical (malformación de Chiari
tipo I, impresión basilar).
Patologías asociadas con las craneosinostosis
Hidrocefalia
La hidrocefalia comunicante es la más frecuentemente asociada con las
craneosinostosis sindrómicas o con cierre de varias suturas. La
frecuencia varía entre 4 y 18% según distintas series.
Se han propuesto muchas hipótesis con respecto a su fisiopatogenia. Una
de las más aceptadas es la obstrucción o retardo del flujo venoso desde
el cerebro, debido a que están involucradas las suturas de la base del cráneo lo
cual repercute en la forma y el tamaño de los distintos agujeros de la
base, como por ejemplo los relacionados con el nacimiento de las
yugulares (agujeros rasgados posteriores).
Esto conlleva a una
disminución de la reabsorción del líquido cefalorraquídeo, que pasa
desapercibida, puesto que se compensa casi totalmente mediante un flujo
venoso anómalo a través de anastomosis venosas transcraneanas entre
venas del cuero cabelludo y el seno longitudinal superior. Algunas de
estas anastomosis se eliminan durante el acto quirúrgico para la
reconstrucción craneana, con la consiguiente aparición de la
hidrocefalia en el posoperatorio mediato.
Debemos señalar que
algunas craneosinostosis sindrómicas presentan malformación de Chiari
con descenso de las amígdalas cerebelosas por debajo del agujero
occipital, lo que lleva a la producción de una hidrocefalia no
comunicante que puede manifestarse tempranamente y requerir tratamiento
incluso antes que el de la craneosinostosis.
En una
craneosinostosis por cierre múltiple de suturas, la hipertensión
endocraneana conduce al aumento de la reabsorción de líquido
cefalorraquídeo, motivo por el cual una vez hecha la descompresión
quirúrgica sobre la calota craneana, al haber disminuido la presión
disminuye también la capacidad reabsortiva, generándose entonces la
posibilidad de hidrocefalia.
Visión
Existen varias causas por las que la visión puede verse comprometida:
-
Hipertensión endocraneana sostenida, con edema de papila y
posteriormente, atrofia de ésta con disminución progresiva de la visión.
- Agujeros ópticos pequeños que causan lesión directa en el nervio óptico o sus elementos vasculares por compresión.
-
Trastornos en la motilidad ocular por la pequeñez o la deformidad de la
cavidad orbitaria, con estrabismo que, de no ser corregido, implicará
más adelante pérdida de la visión en ese ojo.
-
Lesión directa del globo ocular por cavidades orbitarias pequeñas que
producen proptosis ocular con incapacidad para la oclusión del globo,
con la consecuente lesión corneal. En este caso se deberá considerar la
tarsorrafia de urgencia y el tratamiento quirúrgico de la
craneoestenosis a fin de generar una cavidad orbitaria adecuada.
Función respiratoria
Algunas formas de craneoestenosis cursan con distintos grados de
compromiso de la base del cráneo, que se manifiestan con maxilares
superiores hipoplásicos, atresias parciales o totales de coanas, lo que
dificulta la respiración en este grupo de pacientes; incluso estudios
neurofisiológicos como la polisomnografía muestran apneas obstructivas.
Alimentación
Al igual que la anterior, depende de las malformaciones de la base del
cráneo, como hipoplasia maxilar o paladar ojival, que repercuten en la
función masticatoria y la deglución.
Puntos a tener en cuenta
-
La historia clínica en la consulta de una asimetría craneana deberá
registrar la presencia de antecedentes familiares de craneoestenosis.
Asimismo, deberá valorarse la presencia de la forma del cráneo en los
padres. Entre los antecedentes del paciente, se considerará la
posibilidad de lesiones cerebrales o traumas perinatales, prematurez y
enfermedades metabólicas que puedan ser causantes de formas craneanas
patológicas.
-
La presencia de pacientes con cráneo simétrico pero con perímetro
cefálico por debajo de los percentilos adecuados para la edad y, por
otro lado, no armónico con respecto a los percentilos de talla y peso,
deberá correlacionarse con los antecedentes personales y con la
maduración neurológica; es indicación de realizar radiografías de
cráneo de frente y perfil, las cuales deberán mostrar la permeabilidad
de las suturas.
-
Deberá tenerse en cuenta la realización de radiografías de cráneo con
el paciente dormido, a fin de obtener imágenes de buena calidad. La
indicación de una tomografía computada cerebral deberá limitarse a
aquellos casos en los cuales las radiografías no muestren adecuadamente
las suturas, o bien a aquellos pacientes en los cuales no hay un
desarrollo neurológico adecuado para la edad o se sospecha patología
cerebral secuelar o evolutiva.
- La deformidad craneana más frecuente es la occipital.
-
La mayor parte de las asimetrías occipitales son posicionales y mejoran
con el cambio de decúbito. El estudio de elección para estos pacientes
es la radiografía de cráneo de frente y perfil y en posición de Towne.
Este estudio mostrará la permeabilidad de las suturas lambdoideas.
-
En las asimetrías occipitales posicionales, la oreja en el lado anormal
se encuentra adelantada con respecto al lado sano. En el cierre
verdadero de la sutura lambdoidea la oreja puede estar adelante,
simétrica o atrás con respecto a la contralateral.
-
Ante la presencia de una asimetría facial u orbitaria deberá
considerarse el cráneo en su conjunto y no olvidar la posibilidad de
que una asimetría occipital puede generar un abombamiento del frontal
ipsilateral al lado aplanado.
-
La craneoestenosis verdadera más frecuente es la escafocefalia,
producida por el cierre de la sutura sagital, con una configuración
dolicocefálica del cráneo.
-
La tomografía computada cerebral deberá indicarse cuando surja del
examen clínico neurológico la posibilidad de alguna patología cerebral
como causante de la deformidad. Deberá incluir una "ventana ósea", o
sea, el análisis de la calota craneana excluyendo el parénquima y, en
lo posible, una reconstrucción tridimensional que valorará
adecuadamente las suturas.
-
Deberá sospecharse el cierre unilateral de la sutura coronal en
aquellos pacientes que consultan por una asimetría facial que involucra
distinta apertura ocular, arcos supraorbitarios en distinta posición y
desviación del tabique nasal hacia el lado afectado.
-
Los pacientes con cierre de la sutura coronal se deberán enviar a una
consulta con el genetista, por la posibilidad de alteraciones en los
receptores de los factores de crecimiento fibroblástico que, como se
comprobó, tienen importancia para el pronóstico posterior a la
resolución quirúrgica.
-
La posibilidad de una disostosis craneofacial o craneosinostosis
sindrómica deberá sospecharse cuando existen antecedentes familiares,
cuando la deformidad craneana se acompaña exorbitismo, hipoplasia del
maxilar superior, inversión de la mordida y alteraciones en los
miembros (articulación del codo, sindactilia).
-
La presencia de exorbitismo que impide la oclusión total del globo
ocular es indicación de tarsorrafia y cirugía de urgencia sobre la
órbita y calota frontal. En este grupo de pacientes, así como en
aquellos con disostosis craneofaciales se debe realizar un estudio
oftalmológico que incluya campo visual, fondo de ojo y radiografías de
agujeros ópticos.
-
La presencia de edema o atrofia de papila en un paciente con
craneoestenosis deberá hacer sospechar un estrechamiento a nivel de los
agujeros ópticos o bien la presencia de hidrocefalia; por lo tanto,
está indicada la realización de una tomografía computada cerebral.
-
La valoración de toda disostosis craneofacial debe incluir la
realización de una resonancia magnética de cerebro y columna cervical
por la posibilidad de asociación con malformación de Chiari tipo I e
invaginación basilar.
-
Las disostosis craneofaciales deben ser atendidas por un grupo
multidisciplinario en el cual se incluyan pediatras, cirujanos
plásticos, odontólogos, oftalmólogos, genetistas, psicólogos y
neurocirujanos.
TRATAMIENTO
El tratamiento de las craneosinostosis es
eminentemente quirúrgico y deberá ser lo más precoz posible. Está indicado por la presencia de hipertensión endocraneana,
atrofia del nervio óptico, retraso del desarrollo psicomotor, con fines estéticos y para
permitir un crecimiento del cerebro sin restricciones. Si bien uno de los objetivos de la cirugía es el mejoramiento
cosmético, lo más importante es generar una bóveda craneana capaz de
permitir el normal desarrollo cerebral, así como impedir daños de
estructuras importantes como los nervios ópticos.Los factores críticos en el tratamiento quirúrgico de las craneoestenosis son el dolor y la pérdida de sangre.
Fuentes consultadas:
CRANEOSINOSTOSIS - Autor: Dr.Francisco Goyenechea Gutiérrez; Dr. Ricardo Hodelín Tablada - Institución: Hospital Pediátrico Docente "Juan M. Márquez". Ciudad de
La Habana. Cuba.
Archivos argentinos de pediatría, versión impresa ISSN
0325-0075- Arch. argent. pediatr. v.102 n.3 Buenos Aires jul./jun. 2004 "DEFORMIDAD CRANEANA: Su importancia en la pediatría general" Autores: Dres. Santiago Portillo,*# Omar Konsol* y Pedro Pico*#
* Servicio de Neurocirugía. Dep. de Pediatría, Hospital Italiano, Buenos Aires.
# Servicio de Neurocirugía. Hospital de Niños"Ricardo Gutiérrez".
ADVERTENCIA:
La información publicada en esta página está dedicada exclusivamente a
estudiantes de radiología y nunca debe substituir el consejo de un
pediatra
colegiado.
