La picnodisostosis es una enfermedad genética lisosomal, caracterizada por: osteosclerosis en el esqueleto, estatura baja y fragilidad ósea. Es muy rara, su prevalencia exacta es desconocida, pero es inferior a 1/100.000. La enfermedad se descubre a edades variables, desde los 9 meses hasta los 50 años. En general, el diagnóstico se establece durante la infancia pero, en ocasiones, la enfermedad no se detecta hasta la edad adulta, habitualmente como resultado de una fractura o un examen rutinario. Las manifestaciones clínicas o radiológicas más frecuentes son: osteosclerosis, estatura baja o enanismo, acroosteólisis de las falanges distales, fragilidad de los huesos asociada a fracturas espontáneas y displasia de las clavículas. Los pacientes presentan malformaciones craneales características: cráneo voluminoso con presencia de huesos wormianos y persistencia de la fontanela anterior, y mandíbula pequeña. Pueden observarse anomalías dentales como dientes con caries, mal implantados o de forma anormal (puntiagudos o cónicos), así como un retraso en la erupción dental. En ocasiones, las uñas son irregulares y quebradizas. Muy raramente, la enfermedad se asocia con: anemia, hepatoesplenomegalia, alteraciones hematológicas, dificultad respiratoria y apnea del sueño. La estatura baja es variable, pero moderada (1,35m a 1,5m). La herencia es autosómica recesiva. La picnodisostosis se debe a mutaciones en el gen que codifica para la catepsina K (localizada en 1q21), un enzima lisosomal secretado por los osteoclastos, que permite la división de las proteínas de la matriz ósea (colágeno tipo 1, osteonectina o osteopontina). El diagnóstico es clínico y debe confirmarse mediante un examen radiográfico del cráneo y del esqueleto entero. El diagnóstico diferencial incluye: osteoporosis, osteopetrosis, displasia cleidocraneal y acroosteólisis idiopática (ver estos términos). El manejo es sintomático y multidisciplinar, e incluye un seguimiento ortopédico, el tratamiento de las fracturas, que pueden tener una consolidación lenta, y vigilancia de la estática vertebral, para detectar las frecuentes espondilolistesis. El pronóstico es favorable; la enfermedad no es progresiva.
hola. conosco bien esta rara enfermedad y lo q significa vivir con ella, me interesa siempre contactar con personas q tb la padescan, mi mail es kitrydepooh@hotmail.com saludos
Somos 6 hermanos, y la segunda de mis hermanas mujeres padece esta rara enfermedad. Ella tiene 66 años de edad. Entré a buscar información en internet porque actualmente no se encuentra bien de salud y no sabemos ya a qué médico acudir. Hace 18 años por una pequeña caída sufrió fractura de femur y tuvieron que intervenirla varias veces y colocarle clavo, el problema es que ese clavo ahora se partió y deslizó, le dicen que habría que extraer ese clavo, pero otros médicos no aconsejan operar. Vivimos en San Miguel de Tucumán. Acá no se conoce otro caso y quizás por eso los médicos no conocen bien la enfermedad y tampoco se interesan mucho por investigar al respecto. Si alguien desea contactarme para ampliar información me manda mensaje o bien mi celular es 0381-155310082. Muchas Gracias.
Licenciada en Producción de Bioimágenes Profesora de Enseñanza Superior en Producción de Bioimágenes Profesora Titular Ordinaria de las Cátedras de Anatomía y Semiología Radiológica I y II. Docente de la Facultad de Ciencias de la Vida y la Salud Universidad Autónoma de Entre Ríos ARGENTINA
Este sitio es dedicado a los estudiantes de la Licenciatura en Producción de Bioimágenes de la Facultad de Ciencias de la Vida y la Salud de la UADER. Aquí podrán encontrar información útil para las cátedras de Estructura, Desarrollo y Funcionamiento del Organismo y Anatomía y Semiología Radiológica I y II. Como docente, tengo particular interés en la proyección de imágenes como estrategia de enseñanza, ya que el sentido de la visión refuerza al de la audición, permitiendo establecer mayores conexiones entre palabras y representaciones gráficas, y provoca mayor interés y atención que una mera exposición verbal.
Me lo dijeron y lo olvidé. Lo ví y lo entendí. Lo hice y lo aprendí. CONFUCIO
Pensar sin estudiar es inútil. Estudiar sin pensar es peligroso. CONFUCIO
El verdadero arte del maestro es despertar la alegría por el trabajo y el conocimiento. EINSTEIN
El Hombre es lo que hace con lo que hicieron de él. SARTRE
"...El profesor mediocre dice el buen profesor explica el profesor superior demuestra el gran profesor inspira..." WILLIAM ARTHUR WARD
PITÁGORAS: Educad a los niños y no castigarás a los hombres.
"No te preocupes por lo que pueda decir la gente. Ellos no te pagan el alquiler. No son los que ponen el pan en la mesa ni serenidad en tu corazón. Trata de ser lo mejor que puedas. Nunca te quejes y nunca des explicaciones." HELEN VAN SLYKE
“La semplicità é la massima sofisticazione” LEONARDO DA VINCI
“Las escuelas del futuro estarán diseñadas no tanto para aprender como para pensar”. TORREANCE, 1962.
“La Necesidad es la madre de la invención”. PLATÓN, s.V ac.
ORTEGA Y GASSET: “el estilo es el hombre, queriendo significar con ello, lejos del lenguaje sexista, que cada individuo tiene su personalidad propia y que es el estilo, el gesto, la forma de decir y de hacer las cosas, lo que le imprime a cada cual su autenticidad, sello único que lo distingue y diferencia de los demás".
Proceder con honestidad en aras de la dignidad del hombre es el compromiso más trascendente de nuestro paso por el mundo. RENÉ FAVALORO (1923-2000)
"En cada acto médico debe estar presente el respeto por el paciente y los conceptos éticos y morales, entonces la ciencia y la conciencia estarán siempre del mismo lado, del lado de la humanidad". RENÉ FAVALORO (1923-2000)
“Espero que los graduados por sobre todas las cosas, sean buenos seres humanos. Es todo lo que hay que ser en la vida. Tengan decencia, honestidad, que se dediquen al paciente con inteligencia y con pasión” RENÉ FAVALORO (1923-2000)
“La falla de nuestra época consiste en que sus hombres no quieren ser útiles sino importantes”. SIR WINSTON CHURCHILL
“Las actitudes son más importantes que las aptitudes”. SIR WINSTON CHURCHILL
“Valor es lo que se necesita para levantarse y hablar; pero también es lo que se requiere para sentarse y escuchar”. SIR WINSTON CHURCHILL
"A los jóvenes les pido que entiendan que lo material es temporario, lo que perdurará para siempre serán los ideales y entre ellos la gran convocatoria debería ser: educación y desarrollo científico en busca de una sociedad en la que la equidad social sea lo prioritario". RENÉ FAVALORO (1923-2000)
"Cambiaré de opinión tantas veces y tan a menudo como adquiera conocimientos nuevos, el día que me aperciba que mi cerebro ha dejado de ser apto para esos cambios, dejaré de trabajar. Compadezco de todo corazón a todos los que después de haber adquirido y expresado una opinión, no pueden abandonarla nunca más". FLORENTINO AMEGHINO
No entiendes realmente algo a menos que seas capaz de explicárselo a tu abuela. ALBERT EINSTEIN
Debe evitarse hablar a los jóvenes del éxito como si se tratase del principal objetivo en la vida. La razón más importante para trabajar en la escuela y en la vida es el placer de trabajar, el placer de su resultado y el conocimiento del valor del resultado para la comunidad. ALBERT EINSTEIN
"La ciencia debe ser parte de la naturaleza y de la realidad misma. Fuera de las leyes físicas y químicas presentadas en la teoría cuántica, debemos considerar la existencia de una naturaleza muy distinta, hasta ahora poco conocida para el ser humano". NIELS BOHR
“Los límites de mi lenguaje significan los límites de mi mundo." LUDWIG WITTGENSTEIN
"El mal maestro informa la verdad, mientras que el bueno enseña cómo encontrarla". ADOLPH DIESTERWEG (1790-1866)