Misceláneas de Neonatología. ©2004;Octubre/Noviembre:4-5.
Dr. Frank Cajina Gómez
Pediatra-Neonatólogo, Jefe del Servicio de Neonatología,
Hospital Regional "César Amador Molina"
Matagalpa, Nicaragua
RESUMEN
El feto acárdico acéfalo es una rara malformación que ocurre en embarazos gemelares monocigóticos en uno de cada 35,000 nacimientos1,2,3,4. Se presenta el caso de un embarazo gemelar en una paciente cuadrigesta de 25 años de edad, con diagnóstico ultrasonográfico de 1 saco embrionario, uno de los gemelos presentaba actividad cardíaca y el otro era acárdico, una edad gestacional aproximada de 26 semanas, síndrome de transfusión intergemelar e hidramnios severo. El embarazo evolucionó espontáneamente, hasta la expulsión de un recién nacido femenino en malas condiciones, y una masa de tejido conectivo sin cabeza y con extremidades inferiores.
INTRODUCCIÓN
La acardia fetal, también conocida como secuencia de perfusión arterial en reversa (TRAP sequense por sus siglas en inglés)5,6, es una anomalía congénita asociada a embarazos múltiples. Se presenta en el 1% de los gemelos monocigóticos, con una frecuencia de uno por cada 35 000 nacimientos3,7,8. Se caracteriza por ausencia de corazón en uno de los gemelos, por lo que el feto normal se encarga de proveer el flujo sanguíneo al acárdico, para su supervivencia7,8. El primer caso fue descrito por Benedetti en 15339. El primer caso de acardia diagnosticado por ecografía antenatal lo reportó Lehr, en 1978. El último reporte del nacimiento de esta malformación extrema en el Hospital Regional fue hace 9 años.
DESCRIPCIÓN DEL CASO
La acardia fetal, también conocida como secuencia de perfusión arterial en reversa (TRAP sequense por sus siglas en inglés)5,6, es una anomalía congénita asociada a embarazos múltiples. Se presenta en el 1% de los gemelos monocigóticos, con una frecuencia de uno por cada 35 000 nacimientos3,7,8. Se caracteriza por ausencia de corazón en uno de los gemelos, por lo que el feto normal se encarga de proveer el flujo sanguíneo al acárdico, para su supervivencia7,8. El primer caso fue descrito por Benedetti en 15339. El primer caso de acardia diagnosticado por ecografía antenatal lo reportó Lehr, en 1978. El último reporte del nacimiento de esta malformación extrema en el Hospital Regional fue hace 9 años.
DESCRIPCIÓN DEL CASO
Cuadrigesta de 25 años de edad, natural y procedente de la comarca Las Vallas, municipio de Waslala, con amenorrea de 27.5 semanas, es referida del Centro de Salud de Waslala a nuestro Hospital para descartar embarazo gemelar, macrosómico e hidramnios, sin trabajo de parto. Tiene antecedentes de 2 abortos (el último hace 4 años) y un parto gemelar hace 6 años, ambos bebés eran prematuros y fallecieron en las primeras 72 horas de vida. Se inicia corticoides prenatales y tocolíticos en Sala de Emergencia Obstétrica, es ingresada a sala de ARO, se le realiza estudio ultrasonográfico observándose 1 saco embrionario con dos productos, sólo uno tenía embrión con actividad cardíaca y el otro era una masa heterogénea, había abundante líquido amniótico y la placenta corporal posterior grado I; el embarazo correspondía a 26 semanas de gestación aproximadamente.
Se concluyó que se trataba de un embarazo gemelar monocorial, monoamniótico, síndrome de transfusión intergemelar, con uno de los fetos acárdico; el embarazo evoluciona de forma tórpida, presentando contracciones uterinas a las pocas horas de haber ingresado, se presentó trabajo de parto prematuro por lo que se traslada a Sala de Partos, se realiza rotura artificial de membranas con salida de 4 litros de líquido amniótico aproximadamente, expulsando el primer gemelo de 810 g de peso en malas condiciones, y el segundo una masa de tejido conectivo sin cabeza y con extremidades inferiores (Figuras 1 y 2), ambos eran del sexo femenino. El recién nacido vivo, falleció en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCIN) a las 29 horas por prematurez extrema.
En el estudio macroscópico de la placenta se demostró que era una sola con 2 sacos amnióticos, un cordón umbilical insertado en forma de Y, o sea un cordón accesorio que nacía del cordón del producto aparentemente normal, el cual estaba hipotrófico con una sola arteria, sin espirales y en cuyo extremo estaba la masa de tejido conectivo sin cabeza y con extremidades inferiores en desarrollo, y superiores rudimentarias, los genitales externos tienen apariencia femenina (Figuras 1 y 2).
Figura 1.
Figura 2.
El estudio radiográfico evidenció ausencia de extremidad cefálica, una columna vertebral bien desarrollada con costillas parcialmente desarrolladas, clavículas y escápulas parcialmente desarrolladas; los huesos de la pelvis y de las extremidades inferiores en proceso de formación. Las extremidad superiores son rudimentarias (Figs 3 y 4).
Figura 3.
Figura 4.
DISCUSIÓN
La acardia fetal es la máxima expresión del síndrome de transfusión fetal, producto de anastomosis arterio-arteriales y veno-venosas, en la cual un feto actúa como donador y el otro como receptor4,7,8,10,12. La malformación acárdica es letal y en 33% de los casos se han encontrado anomalías cromosómicas5,6,13 y la morbilidad para el normal (el gemelo "bomba"), es del 50-75%6,8. Tiene predominio por el sexo femenino3,14.
Se presenta en embarazos gemelares monocigóticos, aunque se ha reportado en triples, cuádruples y quíntuples1,3,7,8,10y tienen una sola arteria umbilical3,5,15. Es más frecuente en primigestas, o en madres con baja paridad, sin historia de gestaciones múltiples o acardios previos, tal como se observa en los reportes de Severn y Holyoke8, Romero y col.11, Bustamante y col.12, Pouehé y col.4, en nuestro caso la paciente era multigesta y con gemelos y abortos previos.
La etiología de la acardia es incierta; pero dos hipótesis patogenéticas están actualmente aceptadas. Una sostiene que el defecto es primario, que el feto nunca tuvo un corazón y que el gemelo acárdico sobrevive como un resultado de la anastomosis compensatoria que desarrolla; y la otra propone que el feto tenía corazón, el cual se atrofia por el resultado de un desequilibrio de las comunicaciones vasculares placentarias, debido a un flujo sanguíneo en reversa (TRAP), resultando en atrofia del corazón y otros órganos.
La presencia de diferentes características morfológicas, ha permitido su clasificación:1,4,7,17,18,19 (1) Acéfalo u holoacardio (65 %): es la forma más común. Se caracteriza por la ausencia de cabeza y extremidades inferiores con diversos grados de desarrollo. No contiene órganos torácicos ni abdominales. (2) Anceps o hemiacardio (22 %): presenta una cabeza rudimentaria con esbozo de cráneo y huesos faciales, y extremidades poco desarrolladas. (3) Amorfo (8 %): masa sin forma, sin órganos reconocibles, formado por tejido conectivo indiferenciado, cartílago, hueso, músculo, pero que puede contener en su interior alguna forma de estructura axial. (4) Acormus (4 %): constituido por una cabeza unida a una placenta. (5) Mielocéfalo (1 %): la forma más rara. Semejante al amorfo pero con extremidades rudimentarias.
El caso que se reporta es del tipo más común, holoacardio-acéfalo, donde en la radiografía se observa una columna vertebral a partir de vértebras cervicales hasta sacras, con costillas, clavículas, escápulas, caderas y extremidades inferiores.
El embarazo múltiple con acardia fetal, trae complicaciones para el gemelo donador (gemelo "bomba"), como la insuficiencia cardíaca congestiva, hidramnios y el parto prematuro, el cual ocurre alrededor de la semana 29 ± 7,35,7,17,18. El gemelo donador es obligado a mantener un flujo sanguíneo adicional que lo lleva a desarrollar un alto gasto cardíaco, que provoca una perfusión renal anormalmente elevada y en consecuencia un aumento de la diuresis y hidramnios5,23. En la fase final el feto "bomba" entra en insu-ficiencia cardíaca y puede progresar a hidrops y muerte8,22,23.
Con el uso complementario del ultrasonido (USG) en la consulta prenatal, se ha logrado el diagnóstico precoz de esta entidad5,23. El uso del USG bidimensional, tridimensional, y Doppler color mejora la exactitud diagnóstica y la capacidad para evaluar la extensión y severidad del compromiso de los órganos5,22,23. Una vez realizado el diagnóstico la conducta a seguir depende de la edad del embarazo en la cual se realiza el diagnóstico y a las condiciones del gemelo donador8,19,22,23,24.
El tratamiento puede ser:5,11,12,19,20,21,22,23,24
a) Conservador: Culminación del embarazo cuando exista viabilidad del gemelo donador; utilización de tocolíticos para evitar el parto prematuro del gemelo donador; digitalización materna, en el caso que el gemelo donador presente signos de insuficiencia cardíaca; utilización de indometacina u otros antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) en la madre para contribuir a la tocólisis y la disminución del polihidramnios, disminuir las molestias maternas, y si es necesario realizar amniocentesis.
b) Intervencionista o quirúrgico dirigido a tratar la condición del acardio: Extracción del acardio a través de histerotomía selectiva, y continuación del embarazo del gemelo donador; embolización de la arteria umbilical del acardio con alcohol absoluto a través de cordocentesis guiada por USG; ocluir con una pinza o una sutura el cordón umbilical del acardio a través de laparoscopía; electro-coagulación con láser del cordón umbilical del acardio, constituyendo la técnica que ha demostrado mejores resultados; la ablación por radiofrecuencia es una técnica percutánea mínimamente invasiva, que puede bloquear eficazmente el suministro de sangre al gemelo acárdico para preservar y proteger el gemelo "bomba", es un novel procedimiento25.
Sea cual sea la conducta a seguir, el resultado debe ser el bienestar del gemelo donador, lograr que pueda llegar al fin su gestación en las mejores condiciones posibles a pesar de los obstáculos que su hermano ha colocado en su camino.
La etiología de la acardia es incierta; pero dos hipótesis patogenéticas están actualmente aceptadas. Una sostiene que el defecto es primario, que el feto nunca tuvo un corazón y que el gemelo acárdico sobrevive como un resultado de la anastomosis compensatoria que desarrolla; y la otra propone que el feto tenía corazón, el cual se atrofia por el resultado de un desequilibrio de las comunicaciones vasculares placentarias, debido a un flujo sanguíneo en reversa (TRAP), resultando en atrofia del corazón y otros órganos.
La presencia de diferentes características morfológicas, ha permitido su clasificación:1,4,7,17,18,19 (1) Acéfalo u holoacardio (65 %): es la forma más común. Se caracteriza por la ausencia de cabeza y extremidades inferiores con diversos grados de desarrollo. No contiene órganos torácicos ni abdominales. (2) Anceps o hemiacardio (22 %): presenta una cabeza rudimentaria con esbozo de cráneo y huesos faciales, y extremidades poco desarrolladas. (3) Amorfo (8 %): masa sin forma, sin órganos reconocibles, formado por tejido conectivo indiferenciado, cartílago, hueso, músculo, pero que puede contener en su interior alguna forma de estructura axial. (4) Acormus (4 %): constituido por una cabeza unida a una placenta. (5) Mielocéfalo (1 %): la forma más rara. Semejante al amorfo pero con extremidades rudimentarias.
El caso que se reporta es del tipo más común, holoacardio-acéfalo, donde en la radiografía se observa una columna vertebral a partir de vértebras cervicales hasta sacras, con costillas, clavículas, escápulas, caderas y extremidades inferiores.
El embarazo múltiple con acardia fetal, trae complicaciones para el gemelo donador (gemelo "bomba"), como la insuficiencia cardíaca congestiva, hidramnios y el parto prematuro, el cual ocurre alrededor de la semana 29 ± 7,35,7,17,18. El gemelo donador es obligado a mantener un flujo sanguíneo adicional que lo lleva a desarrollar un alto gasto cardíaco, que provoca una perfusión renal anormalmente elevada y en consecuencia un aumento de la diuresis y hidramnios5,23. En la fase final el feto "bomba" entra en insu-ficiencia cardíaca y puede progresar a hidrops y muerte8,22,23.
Con el uso complementario del ultrasonido (USG) en la consulta prenatal, se ha logrado el diagnóstico precoz de esta entidad5,23. El uso del USG bidimensional, tridimensional, y Doppler color mejora la exactitud diagnóstica y la capacidad para evaluar la extensión y severidad del compromiso de los órganos5,22,23. Una vez realizado el diagnóstico la conducta a seguir depende de la edad del embarazo en la cual se realiza el diagnóstico y a las condiciones del gemelo donador8,19,22,23,24.
El tratamiento puede ser:5,11,12,19,20,21,22,23,24
a) Conservador: Culminación del embarazo cuando exista viabilidad del gemelo donador; utilización de tocolíticos para evitar el parto prematuro del gemelo donador; digitalización materna, en el caso que el gemelo donador presente signos de insuficiencia cardíaca; utilización de indometacina u otros antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) en la madre para contribuir a la tocólisis y la disminución del polihidramnios, disminuir las molestias maternas, y si es necesario realizar amniocentesis.
b) Intervencionista o quirúrgico dirigido a tratar la condición del acardio: Extracción del acardio a través de histerotomía selectiva, y continuación del embarazo del gemelo donador; embolización de la arteria umbilical del acardio con alcohol absoluto a través de cordocentesis guiada por USG; ocluir con una pinza o una sutura el cordón umbilical del acardio a través de laparoscopía; electro-coagulación con láser del cordón umbilical del acardio, constituyendo la técnica que ha demostrado mejores resultados; la ablación por radiofrecuencia es una técnica percutánea mínimamente invasiva, que puede bloquear eficazmente el suministro de sangre al gemelo acárdico para preservar y proteger el gemelo "bomba", es un novel procedimiento25.
Sea cual sea la conducta a seguir, el resultado debe ser el bienestar del gemelo donador, lograr que pueda llegar al fin su gestación en las mejores condiciones posibles a pesar de los obstáculos que su hermano ha colocado en su camino.
